徐州兒童醫院新生兒外科專家介紹新生兒先天性膈疝診斷方式：
1.胸腹裂孔疝 新生兒期的主要臨床表現為呼吸，循環和消化三個系統同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現。
(1)癥狀：呼吸困難，急促，發紺等癥狀可在生后就開始出現或出生后數小時內出現，其嚴重程度取決于膈肌缺損大小，腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況，呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化，當哭鬧時用力呼吸，患側胸腔產生極大的負壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡，腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲，動脈壁增厚，血管床橫斷面積減少等，結果產生持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促，酸血癥，低血氧，低體溫，低血鈣，低血鎂等一系列癥狀，嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。
(2)體征：患側胸廓呼吸運動減弱，飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側移位，有時誤診為右位心，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間，這與疝入胸腔臟器的性質或腸道充氣程度有關，聽診患側呼吸音減弱或消失，并常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義，新生兒膈肌位置較低，常達第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應反復檢查分析，有診斷意義，腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。
2.食管裂孔疝 小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細致，往往延誤診斷與治療，常見的臨床表現有以下幾種：
(1)嘔吐：足月新生兒，嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發生在出生后第1周，嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐，嘔吐物起初為胃內容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎，出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多，若能經常保持半坐位或喂養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月后，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)嘔血，便血：嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血，排柏油樣便和黑便，多數大便化驗檢查，隱血常為陽性，長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間，身長，體重往往低于同齡兒，造成生長發育不良。
(3)咳嗽，氣喘等呼吸道感染癥狀：由于胃食管反流多在夜間出現，往往造成誤吸，反復出現呼吸道感染的癥狀，有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復呼吸道感染為主訴而就診，雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治愈，因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物，經常反復吸入氣管，形成反復的呼吸道感染，有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
(4)吞咽困難：滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄，常常出現吞咽困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。
(5)食管旁疝：有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上，胃排氣不良造成潴留性胃炎，潰瘍，出血，扭轉過久，發生嵌閉，出現梗阻狀，胸骨后疼痛，胸悶，呼吸急促。
(6)體檢：病兒發育及營養狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時，上腹部可出現腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。
3.先天性胸骨后疝 胸骨旁疝無特異性臨床癥狀，通常是隨著患兒哭鬧，仰臥位，腹壓增加時，出現陣發性呼吸困難，呼吸急促，發紺等現象，當立位，安靜，腹腔壓力減小時，上述癥狀消失或減輕，若疝入胸腔內的消化道出現嵌閉時，出現嘔吐，腹脹，停止排氣排便等腸梗阻征象，有時出現消化道出血，造成貧血征象，結腸疝入胸腔經常有上腹不適等。
1.產前診斷 胎兒期產婦羊水過多，羊水檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低于正常，做超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔臟器，羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔內，即可作出胎內診斷，產前診斷時間與預后相關，時間越早預后越差，診斷時間大于25周者預后良好。
2.先天性膈疝診斷 新生兒出生后有明顯缺氧，呼吸困難，患側胸部聞及腸鳴音，心界向健側移位，應首先考慮有先天性膈疝可能。
3.輔助檢查確診 X線攝片檢查常有一側橫膈輪廓不清，胸腔內見腸管或胃泡充氣所致的不規則透亮區或液面，胸骨旁疝常見于右前心膈角區有一向下隆起，邊緣清楚的致密陰影，中間可含有氣體，右側后外側疝常不典型，肝上升或實質性陰影可誤診為腫瘤，為了更明確診斷，可通過置入胃管或口服造影劑，如患側胸部見到胃管或造影劑，診斷即確立，新生兒禁用鋇劑檢查，診斷困難者可做CT檢查。
