全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：近日，中科院大連化物所許國旺研究員團隊(1808組)與徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任團隊與合作，在基于液相色譜-質譜聯用的新生兒干血斑點的代謝組學分析中取得新進展，開發了適用于新生兒干血斑點的代謝組學方法，并應用于先天性甲狀腺功能減退癥，揭示了其受到擾動的代謝通路。

　　干血斑點具有采集簡單、血容量小、運輸和儲存成本低等優點，其被廣泛的應用于大規模的新生兒篩查中。開展基于新生兒干血斑點的代謝組學分析可用于探究新生兒疾病相關代謝紊亂以及發現新的診斷標志物。相關新生兒干血斑點代謝組學分析方法的影響因素仍需要進一步考察。

　　本工作中，研究人員考察了干血斑點不同取樣量對代謝物覆蓋度和分析穩定性，血容量效應和色譜效應對代謝物含量水平的影響，確定了直徑3.2mm沖孔大小的最小取樣量并給出樣品前處理合理化建議;從新生兒干血片臨床實際儲存條件出發，分析并確定4°C短期存放2周與-20°C度存放1年對代謝組穩定性的影響較小。隨后，用新方法對先天性甲減和健康的新生兒干血斑點樣本(各30例)進行了分析，發現先天性甲減新生兒的血清存在氨基酸代謝和脂質代謝通路紊亂，這可能與先天性甲減新生兒身體和神經系統發育受阻有關。

　　上述工作已在Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis上發表，題目為“Development of a fast and robust liquid chromatography-mass spectrometry-based metabolomics analysis method for neonatal dried blood spots”。該工作的第一作者為大連化物所研究生郭星隅，徐州市婦幼保健院顧茂勝主任和大化所周麗娜副研究員為共同通訊作者。上述工作得到了江蘇省院士工作站--徐州市婦幼保健院張玉奎院士工作站、國家自然科學基金等項目的資助。

　　文章鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jpba.2023.115383

　　徐州市婦幼保健院

　　徐州導醫熱線：0516-85707122