全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：為幫助臨床醫生和實驗室技術人員更好地了解單基因病診療前沿技術，4月20日，徐州市婦幼保健院邀請上海交通大學醫學院兒童感染免疫與重癥醫學研究院副院長鄒琳教授，圍繞單基因病診療技術的發展歷程、應用場景等方面進行了專題報告。本次講座得到了院領導、院內各科室技術骨干的支持和關注，該院李可副院長、臨床各科主任參與會議并與鄒琳教授做了深入探討，遺傳醫學中心顧茂勝主任主持本次講座。

　　鄒琳教授為上海交通大學醫學院兒童感染免疫與重癥醫學研究院副院長，上海交通大學醫學院附屬兒童醫院臨床研究中心主任，博士生導師。教育部新世紀優秀人才、重慶英才、重慶市杰出青年基金與中青年醫學高端人才、中國出生缺陷干預救助基金會科技成果一等獎與青年學者獎獲得者。主持國家自然科學基金等各類科研項目18項(NSFC7項，科技部重點研發計劃2項)，發表SCI論文60余篇，獲準國家發明專利5項。擅長兒童重大疾病診治新靶點研究與出生缺陷防控新策略研究。

　　講座中，鄒琳教授介紹了單基因篩查與診治的發展歷史及技術原理和應用場景，重點介紹了測序技術在遺傳病篩查、生殖健康、新生兒篩查等領域的應用。長期以來，新生兒疾病篩查技術被國外壟斷，是“卡脖子”技術領域，獨立自主研發相關技術意義重大，近年國內技術不斷打破國外壟斷的僵局，自主研發的篩查診斷技術已經開始在科研和醫療中發揮作用，鄒琳教授主持開發的擴展型遺傳病篩查基因Panel在國際上處于領先水平，將對我國新生兒遺傳病篩查科技自主起到積極推動作用。

　　本次講座吸引了婦科、產科、新生兒科、醫學遺傳與產前診斷科、生殖醫學科、新篩中心等科室參加，鄒教授講解生動，由淺及深，穿插了很多與出生缺陷防控相關的診療案例，講座氣氛活躍，與會人員了解了遺傳病篩查與診斷相關行業的發展狀況，開拓了眼界，增強了遺傳病診治的專業技術能力和開展科學研究的動力。

　　徐州市婦幼保健院

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