全程導醫網 徐州婦幼保健頻道/就醫信息：來自昆山的高女士說，4年前，自己4歲的兒子明明(化名)玩的時候不小心摔倒了，這對于孩子來說不算什么，家長也沒有放到心上，以為睡一覺就可以了，結果第二天起來，孩子痛的哭鬧，而且摔的部位還腫了。

　　高女士夫妻檢查了孩子的身體，但沒有發現任何傷口。但是在接下來的幾天，孩子疼痛越來越重，甚至不能站著或者走路，晚上的時候疼得睡不著覺。

　　夫妻倆趕忙帶他到沛縣當地的醫院就診，但是并沒有檢查出什么，不過，發現其凝血功能異常。

　　由于明明是摔跤導致的，他們掛了骨科，經過髖關節B超，發現明明左側髂骨內側至左側腹股溝區皮下肌肉層內異常回聲腫塊，提示血腫。

　　經過會診，醫生懷疑明明是血友病，在入住血液科進行相關檢查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被診斷為中性的血友病A。

　　對于血友病兒童，需要父母呵護“玻璃人”一樣，每天進行精心照顧。高女士非常想生育一個健康寶寶。

　　隨著大寶的長大，讓高女士想生一個健康寶寶的心愿越發強烈，終于來到徐州市婦幼保健院生殖中心就診。對此，生殖中心黃曉潔主任表示，“血友病的致病基因在X染色體上，一般媽媽是遺傳者，產前基因篩查可阻斷遺傳鏈。”

　　性染色體伴性遺傳模式

　　血友病的遺傳方式即通俗的“傳男不傳女”，男性發病，女性傳遞。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶是健康人，生兒子50%的幾率是患者，生女兒50%的幾率是攜帶者;倘若孕婦是健康人，配偶是患者，生女兒100%是攜帶者，生兒子是健康的，攜帶者不發病，但是會遺傳給下一代。

　　像高女士這樣的血友病攜帶者，通過第三代試管嬰兒技術，就可以避免生出“血友病寶寶”。

　　在黃曉潔主任帶領的生殖醫學團隊共同努力下，高女士通過助孕治療成功獲得7枚囊胚進行PGT檢測，結果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發現染色體非整倍體和染色體拷貝數異常。

　　高女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，立即到徐州市婦幼保健院生殖中心進行凍融胚胎移植前的準備，2022年6月，經檢測不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入高女士的子宮內，14天后成功妊娠。

　　高女士在隨后的妊娠期進行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析進一步證實胎兒不攜帶致病基因，染色體未見異常。

　　在生殖中心與產科醫生的保駕護航下，高女士在今年3月27日足月順利剖宮產一健康男嬰，體重3080克，Apgar評分滿分，目前母嬰一切情況正常。

　　每年的4月17日，為世界血友病日(World Haemophilia Day)。今年的活動主題是“人人可及，預防出血”。徐州市婦幼生殖中心特別提醒：所有有生育計劃的夫妻應重視預防血友病!下面帶大家一起認識血友病。

　　01 帶你了解血友病

　　血友病是一種遺傳性凝血功能障礙性疾病，血友病患者由于血液中缺少凝血機制必需的凝血因子，一旦發生出血，靠自身機能難以控制出血。因此血友病患者被叫做“玻璃人”。

　　血友病屬于罕見病中的“大病種”，該疾病于2018年5月被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

　　02 產前篩查可避免生育“玻璃寶寶”

　　由于女性攜帶致病染色體但并不發病，很多媽媽根本不知道自己有血友病。有的媽媽缺乏知識或抱著僥幸心理，一連生育多個血友病兒子。如果做好產前篩查，這種情況是可以避免的。

　　03 通過PGT-M技術可生育健康寶寶

　　血友病目前無法根治。從小預防和治療能有效防止殘疾，必要的產前篩查可避免再次生育“玻璃人”。但無法避免生育不發病的攜帶者，而攜帶者仍會影響后代的健康。通過“三代試管嬰兒”技術——胚胎植入前單基因病分子遺傳檢測PGT-M技術則可徹底阻斷血友病向子代傳遞，生育健康的寶寶。

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