全程導醫網 徐州就醫信息：2021年8月27日上午，在省醫保罕見病專項政策支持下，徐州地區首次針對脊髓性肌萎縮癥(SMA)3例兒童患者的特藥治療在徐州市中心醫院神經內科順利完成。

　　針對此次徐州市中心醫院3名SMA兒童患者診療，新城神經內六科主任鹿寒冰召集“徐州市中心醫院脊髓性肌萎縮癥MDT”新城神經內六科全體醫護人員，與康復醫學科、兒科等相關科室專家進行了周密的討論。3名兒童患者分別為1名4歲“脊髓性肌萎縮癥2型”患者與2名14歲“脊髓性肌萎縮癥3型”同卵雙胞胎患者。

　　4歲患者由于已出現脊柱畸形，不能自行坐，既往曾于日本一醫院治療，行鞘內注射諾西那生注射液共5次，四肢癥狀較前稍有改善，此次入院再次行諾西那生鈉治療。2名14歲同卵雙生患者8年前確診為脊髓性肌萎縮癥3型，一般治療無效，近來出現行走疲勞明顯，蹲下后不能站起，上肢及頭頸軀干部出現震顫，諾西那生鈉是目前可能改善其癥狀的藥物。

　　經過MDT團隊成員認真的討論、會診，以及詳細的脊柱檢查評估，制定了腰穿鞘注的治療方案，由新城神經內六科李洪遠副主任醫師進行操作并順利完成。

　　徐州市中心醫院作為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(徐州地區唯一罕見病治療單位)，一直高度關注各類罕見病的規范化診治。

　　醫院高度重視罕見病患者的診療工作，在醫院統一部署下，在院領導與醫務處、醫保辦、門診部、藥劑科、采購辦、財務科、信息科以及神經內科等臨床、職能科室多部門密切協作下，共同梳理、制定出醫院罕見病用藥相關申請及治療流程，為罕見病患者的診治提供綠色通道，盡可能予以完善的治療及人文關懷。

　　SMA——臨床異質性的罕見病

　　在2019年公布的國家首批罕見病名錄中，神經系統疾病占了54種，其中肌病與周圍神經病亞專科涉及病種29種，SMA即是其中一種是因運動神經元存活基因1(SMN1)的致病性突變，是導致患者脊髓前角運動神經元退化變性和丟失，出現全身肌肉進行性萎縮、無力為主要臨床特征的罕見病，嚴重時甚至可危及生命。鹿寒冰介紹，SMA既往多采用化學藥物一種或幾種聯用的方法，但是都沒有明顯的療效，因此也被稱為“不治之癥”。

　　與大部分罕見病不同的是，SMA是一種具有臨床異質性的罕見病，即雖然致病原因一致，臨床表現卻有不同。SMA依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為4類型。

　　1型即嬰兒型，患兒出生后6個月內起病，出現迅速發展的進行性、對稱性四肢無力，最大運動能力不能達到獨坐，呼吸肌無力突出，多數患兒在2歲內死于呼吸衰竭;2型即中間型，患者多在生后6～18個月起病，進展較1型慢，最大運動能力可達到獨坐，但獨坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨站或獨走，如果得到專業護理和照顧，可以活至成年;3型即青少年型，患者多在出生18個月后起病，早期運動發育正常，可獨走，隨病情進展可出現肢體肌束顫、足部畸形，部分患者因脊柱側彎、呼吸功能不全等影響日常生活，預期壽命不縮短或輕度下降;4型即成人型，早期運動發育正常，成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。

　　目前治療脊髓性肌萎縮癥的唯一獲批特效藥——諾西那生鈉注射液

　　近年來由于醫學科研的發展，一批新藥特藥的出現，SMA的治療終于成為可能。其中諾西那生鈉注射液為目前世界各國指南公認的針對SMA治療的藥物。鹿寒冰介紹，諾西那生鈉是一種在I型和II型SMA中完成3期臨床試驗的反義寡核苷酸藥物，臨床試驗證實，諾西那生鈉可改變疾病進展，顯著增加SMA1型患者無事件生存和總生存率，并可逆轉晚發型SMA患者的運動功能喪失。

　　2016年獲得美國食品藥品管理局和歐洲藥品管理局的批準，用于治療各種亞型的SMA患者，是全球首個獲批用于兒童和成人5qSMA的疾病修正治療藥物。據了解，我國至今已有300余例左右兒童患者接受了治療，都取得了一定的療效。

　　此次3例SMA患者鞘注給藥的順利完成，為制定該類疾病的規范治療模式奠定了基礎，也為廣大運動系統疾病例如運動神經元病(漸凍人)、肯尼迪病、脊髓性肌萎縮癥，探索出規范化診療模式及最新的治療方法，填補了區域內SMA特藥治療的空白。

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