全程導醫網 徐州中醫頻道：近日，徐州市中醫院兒科發現一例疑似腎臟罕見病——Gitelman綜合征的患者。經過基因檢測報告的確認，該病例屬于常染色體隱性遺傳的Gitelman綜合征，屬于第一批罕見病目錄范疇。

　　仔細慎對危急值

　　患兒孟某，年僅四歲，因肺炎到徐州市中醫院兒科住院治療。在入院常規檢查中，醫生發現其血清鉀、鎂值異常偏低，已達到危急值狀態。兒科醫療團隊對此高度重視，迅速啟動了危急值報告和處理流程。

　　層層把控盯數據

　　急診醫生楊芬第一時間將孟某情況向上級醫師楊卉主任中醫師進行了匯報。孟某入院后，楊卉主任親自查房，針對孟某的補鉀情況進行了指導?？紤]到孟某是因肺炎、發熱及食欲不振導致的電解質紊亂，兒科團隊決定為其進行靜脈滴注和口服補鉀。然而，盡管當日補鉀后血鉀值有所提高，但次日清晨，孟某的血鉀值再次顯著降低。

　　隨后，科室繼續加強對孟某的補鉀治療，夜班醫生陳曉婷、徐賢達也密切關注著孟某的精神狀態。然而，在第三天復查血鉀時，孟某血鉀值依然偏低。此時，孟某的肺炎癥狀已有所好轉，飲食也已恢復正常，精神狀態良好。床位醫生趙童童、王瀟晗迅速將這一情況上報給病房主任馬元君主任中醫師。馬元君在仔細查看病人后，發現孟某的血鉀偏低并非由肺炎和飲食引起。鑒于孟某的精神狀態與低鉀癥狀不符，馬元君立即向兒科主任王俊俠進行了匯報。

　　經科內專家共同會診，推測患兒孟某的血鉀值可能長期偏低，而患兒的身體已對此產生了耐受。如果這一推測成立，那么孟某所患的可能并非簡單的疾病，而是腎臟方面的罕見病。

　　上報會診求真相

　　在王俊俠主任的帶領下，兒科醫療團隊高度重視患兒孟某的病情，結合科內會診意見，及時向醫務科匯報了具體情況，并請求市內范圍會診。醫務科迅速響應，邀請了擅長罕見病的張銳鋒主任進行院外會診。經過院外專家的診察，初步意見也指向了腎小管疾病，尤其是可能是Gitelman綜合征。

　　隨后，通過患兒孟某的基因檢測報告，證實了孟某確實患有腎內科罕見病——Gitelman綜合征。這一病癥是由孟某的父母攜帶的致病基因所致，屬于常染色體隱性遺傳(AR)。這一結果也印證了兒科團隊之前的推測，即孟某長期低血鉀且無明顯癥狀是因為身體已經對此產生了耐受。

　　專家詳解低鉀暗疾

　　患有低血鉀的兒童在兒童階段往往難以被發現，因為他們的血清中鉀、鎂含量長期處于低值狀態，身體各器官已對此產生耐受，因此患兒通常不會出現明顯的不適反應。然而，長期低血鉀可能導致腎功能衰竭等嚴重后果，因此早期發現和診斷至關重要。

　　供稿|王俊俠

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