全程導醫網 婦幼頻道:致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1 /2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。
徐州婦幼保健院產前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環介紹X連鎖隱性遺傳病臨床表現
1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現:輕微創傷即出血不止,不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現:全色盲對所有顏色看成無色,紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因:為原發性橫紋肌變性并進行性發展。臨床表現:初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。