全程導醫網 婦幼頻道：據徐州婦幼保健院產前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環介紹，Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。

　　徐州婦幼保健院產前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環介紹遺傳篩查檢查過程：

　　遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦，或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。

　　唐氏癥：

　　抽取孕婦靜脈血液，檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度，結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性。

　　糖篩：

　　篩查前空腹12小時，將葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分鐘內喝完，喝第一口開始計時，1小時后抽血查血糖。

　　胎兒畸形：

　　受檢者取仰臥位，經孕婦腹部多切面掃查，首先全面觀察胎兒生長發育情況，測量胎頭雙頂徑、股骨長度、羊水指數、胎盤方位、厚度、級別、對懷疑異常部位反復仔細掃查，重點觀察胎兒發育異常部位器官和系統，是否有胎兒復合畸形的存在。

　　絨毛活檢：

　　受檢者平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐;醫生在超聲掃描引導下，將導管經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。

　　脫畸全套：

　　抽取孕婦靜脈血液，檢查血液中風疹、弓形蟲、巨細胞病毒抗體IgG、IgM濃度。