全程導醫網 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種代謝缺陷病。患者體內缺少一種酶，無法和正常人一樣代謝蛋白質中的苯丙氨酸。若不經治療，苯丙氨酸在體內不斷積累，待孩子長到3個月后，就會造成大腦損傷，智力發育落后，頭發由黑變黃、膚色變白，汗液和尿液中帶有特殊的鼠臭味，持續下去則會出現腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質以及苯丙氨酸有關的食物控制不當，對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。

　　這類兒童并不罕見，在過去的14年里，徐州市婦幼保健院一直承擔著淮海經濟區新生兒苯丙酮尿癥的篩查重任，截至目前，我市目前歸檔在案的苯丙酮尿癥患兒共有159名。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，近日有一個利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農合農村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點醫院。

　　將苯丙酮尿癥納入我市新農合農村居民門診重大疾病管理，并將專用的低苯丙氨酸食品納入新農合用藥目錄，0-6歲患兒專項經費補助50%，其余費用按照70%比例補償，年度補償上限為1.5萬元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費用按照70%比例補償，年度補償上限為2.5萬元。

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