全程導醫網 徐州健康科普：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。其中染色體疾病是導致新生兒出生缺陷較多的一類遺傳學疾病，常見的有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。

　　癥狀不可逆

　　當染色體異常時會導致胎兒出現死亡、發育畸形等情況，即使胎兒存活下來，出生后會出現先天畸形、身材和相貌異常、大腦發育遲緩、嚴重的精神發育遲滯等，對于患兒和家庭都是致命的打擊。

　　預防為主

　　染色體異常疾病目前無法治愈，關鍵在于預防，積極做好產前篩查與診斷，能有效地降低胎兒出生缺陷。

　　產前篩查

　　產前篩查是指通過臨床咨詢、醫學影像、生化免疫等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產前篩查技術包括血清學篩查(唐篩)、胎兒超聲篩查，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創DNA)。

　　孕媽在不同孕周會面臨不同的產前篩查方式。妊娠早期：胎兒頸項透明層(NT)、早期唐篩。妊娠中期：中期唐篩、無創DNA。

　　1.NT即頸項透明層，是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查又稱頸后透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。

　　2.唐氏篩查：在早中孕期間抽取母親的外周血，測定相應的生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。

　　3.無創DNA檢測：采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

　　注意：產前篩查不能代替診斷，需接受后續產前診斷技術以進一步明確判斷。

　　產前診斷

　　產前診斷是指通過遺傳咨詢、醫學影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產前診斷技術包括羊膜腔穿刺術(羊穿)、絨毛穿刺術(絨穿)、臍帶血穿刺術，其中使用最廣泛的是羊穿。

　　羊水穿刺是借助超聲檢查，使用穿刺針抽取適量羊水，進行染色體核型、芯片及全外顯子等檢測，據此判斷胎兒是否正常。需要提醒的是在超聲的引導下羊水穿刺的并發癥雖少見，但也有孕婦會出現陰道見紅或者羊水泄漏，有可能會發生絨毛膜羊膜炎，甚至有可能出現導致流產。

　　接下來劃重點，面臨唐篩、無創DNA、羊穿時如何選擇?

　　衛生監督員整理了徐州市經批準開展產前篩查與診斷技術的醫療機構名單，供大家參考選擇。

　　徐州市經批準開展產前篩查技術的醫療機構名單

　　徐州市經批準開展產前診斷技術的醫療機構名單

　　徐州衛監提醒廣大育齡女性，尤其是高齡孕媽媽按期產檢，選擇有資質的醫療機構進行產前篩查與診斷，做到早預防、早發現、早診斷，祝各位好“孕”。（徐州衛生監督  邱真真）

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