全程導醫網 徐州就醫信息:3月21日是世界唐氏綜合征日,今年的主題是“With Us Not For Us”(與我們同在,而不是為了我們),旨在使唐氏綜合征患者有權得到公平對待,并享有與其他人一樣的機會,與他人一道努力改善生活。
什么是唐氏綜合征?
據徐州市中心醫院產前診斷中心主任翟敬芳介紹,唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒),它是最常見的一種人類染色體病,也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600,該病與母親的妊娠年齡有密切關系,25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000,35歲時為1/350,大于44歲時為1/44。

患有該疾病的胎兒在子宮內即表現出比正常胎兒發育更為緩慢,出生后表現出體格發育落后和特殊面容(頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低;頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”),可伴有多發畸形、免疫力低下等問題。大多數唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認知障礙或智力障礙。
為什么會有唐氏兒?
唐氏兒是由于多了一條21號染色體而導致的疾病,屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。它的相關危險因素包括下述5種情況:
(1)高齡父母,母>35歲,父>45歲。
(2)已生育過一個21-三體綜合征,其再生育21-三體型的風險為1%。
(3)父或母為平衡易位攜帶者。
(4)雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認為嵌合型有遺傳性,再發率高。
(5)有21-三體綜合征的孕婦。

如何進行唐氏綜合征的篩查和診斷?
1、唐氏篩查
孕早期(11周~13+6周)通過抽血檢測母體血清中妊娠相關蛋白A和游離絨毛膜促性腺激素的濃度,孕中期(15周~20+6周)檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度,并結合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等),計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。
2、NT篩查
孕早期(11周~13+6周)對胎兒頸項皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標進行的超聲篩查,NT增厚越明顯,胎兒異常可能性就越高。

3、無創DNA檢測
無創DNA檢測通過抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,采用測序技術,檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹,孕12周即可進行,最佳時間為孕12周至22+6周。基礎版檢測范圍可檢測染色體疾病中最常見的三種,即21三體、18三體、13三體;此外,還有無創DNA檢測PLUS版,此版本同時可能檢出檢測范圍以外的其他染色體非整倍體疾病、3MB以上的缺失/重復疾病(包括致病性不明確或良性的染色體異常)。
4、產前診斷
羊水穿刺是產前診斷,判斷胎兒染色體是否異常的金標準,所有產前篩查高風險的孕婦、預產期年齡大于35周歲的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷,最佳檢測時間:孕16周—23周。
最后,翟敬芳建議有條件的孕婦都應該參加產前篩查,有高危因素的孕婦在孕期應進行產前診斷,以減少唐氏綜合征患兒的出生。
本文審稿

翟敬芳 主任醫師,婦產科副主任,產前診斷中心主任
江蘇省醫療事故鑒定委員委員,江蘇省遺傳醫學徐州分會委員,從事婦產科臨床、教學、科研20余年,擅長對高危孕產婦管理、產前診斷及遺傳咨詢和產科急危重癥患者的搶救,發表論文近20篇,研究成果獲江蘇省婦幼新技術引進獎2項,徐州市科學技術獎1項,徐州市醫學新技術引進獎6項,淮海科技獎1項。
門診時間:周五全天(婦產科)周一全天、周三全天(產前診斷門診)
徐州健康熱線:0516——85707122