全程導醫網 徐州就醫信息：“太感謝你們了，這些年我不知道跑了多少家醫院，卻連自己是什么病都不知道。這次咱們醫院給我查清了病因，解決了多年的困惑。”今年38歲的李女士(化名)激動地說。

　　13年前，李女士首次莫名出現四肢水腫的癥狀，不久后癥狀自行消失，便沒放在心上。1年前，她再次出現四肢水腫、腹痛的癥狀，“發病前沒有征兆，一會左手腫了，一會右臂腫了，一會腿腫了。”“有時會肚子疼，每次都會持續疼痛1、2天。”為此，她輾轉多家醫院，急診科、風濕科、胃腸外科等多個科室就診，卻一直未揪出病因。

　　2月6日，李女士在家人陪伴下來到徐州市中心醫院就診。消化內科一病區張葆主任醫師在接診時，了解到患者存在無明顯誘因間歇性腹痛1年，四肢游走性水腫多年，結合患者的病情描述、診療經過和相關既往檢查，張葆初步診斷為罕見的遺傳性血管性水腫(HAE)。為了明確診斷，進一步完善了實驗室檢查項目(補體C4及C1-INH濃度測定)，最終確診為遺傳性血管性水腫。

　　“目前，大家對遺傳性血管性水腫的認知率普遍較低，臨床誤診率較高。這也是我從醫多年來，發現的第一例遺傳性血管性水腫病例。”張葆介紹，HAE是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，全球范圍內的發病率約為1/50000。該病典型的臨床表現為反復發作的、局限性的、自限性的皮膚及粘膜下水腫，部分患者伴有壓痛、痙攣性疼痛和惡心、嘔吐等癥狀，水腫累及上呼吸道時可因窒息導致死亡。

　　據悉，遺傳性血管性水腫發病機制為基因突變導致的C1INH水平降低，通過進行C1INH濃度或(和)功能檢測可以明確診斷。該病治療方案主要分為兩個方面：急性期的治療和緩解期的預防再次發作治療。隨著對HAE發病機制認識的加深，越來越多的靶向藥物應用于臨床，為患者提供更有效的治療選擇。

　　病雖罕見，愛不能罕至。2019年，徐州市中心醫院成為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(徐州地區較早開展罕見病治療單位);2021年，在多款罕見病藥納入國家醫保目錄后，上百位罕見病患者在徐州市中心醫院成功接受了治療……4年來，醫院全方位推動罕見病診療水平高質量發展，更好地滿足淮海經濟區人民對全方位、全周期健康服務的就醫需求，真正惠及更多的罕見病患者。

　　本文審核

　　張葆

　　消化內科一病區主任醫師

　　1996年畢業于徐州醫學院，獲學士學位，2008年進修于北京大學人民醫院消化科。江蘇省醫學會胃腸動力學組委員，中華消化身心聯盟江蘇省委員會委員，徐州市醫學會微創保膽專業委員會委員，徐州市醫學會消化內鏡分會委員。在省級以上刊物發表學術論文十余篇。

　　擅長消化科的常見病、多發病、急危重癥及疑難雜癥、功能性胃腸病的診治，熟練掌握胃腸鏡的操作。

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