全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南/徐州兒科頻道：李女士是一位有著6個(gè)月大寶寶的上班族，寶寶經(jīng)常瞪著大眼睛左看右看，十分可愛(ài)。但最近李女士發(fā)現(xiàn)抱著寶寶的時(shí)候感覺(jué)孩子身體軟軟的沒(méi)有力氣，寶寶躺在床上不怎么動(dòng)彈，本該到了可以抬頭、翻身、坐立的年齡卻沒(méi)有實(shí)現(xiàn)，俗話說(shuō)“三翻六坐”，可是寶寶卻沒(méi)有任何跡象，她心里十分著急，心想寶寶這是怎么了?孩子能笑能哭不像是生病啊。

　　如果您家的孩子也有類似的情況，請(qǐng)格外注意：這些征象有可能是SMA的表現(xiàn)，一定要盡快去醫(yī)院就診，及早發(fā)現(xiàn)及早治療!

　　SMA——兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手

　　什么是SMA?

　　SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種能導(dǎo)致肌肉萎縮、四肢無(wú)力的常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，并且隨著時(shí)間的推移，疾病會(huì)不斷進(jìn)展。大約每1萬(wàn)名新生兒中就出現(xiàn)1例SMA寶寶，若不及早進(jìn)行針對(duì)性治療，嚴(yán)重的SMA寶寶在幾個(gè)月大就會(huì)去世。因此，SMA也占據(jù)了2歲以下兒童致死性遺傳病的首位 。

　　SMA是隱性遺傳疾病，與基因有極大關(guān)系

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，普通人群中約每50人中就有1名是SMA致病基因的攜帶者，由于SMA是常染色體隱性遺傳，因此若父母同為攜帶者，就會(huì)有四分之一的幾率生出SMA寶寶 3：

　　不是不愛(ài)動(dòng)，而是做不到

　　SMA寶寶由于致病基因的問(wèn)題會(huì)引起脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的不斷丟失導(dǎo)致神經(jīng)無(wú)法正常支配肌肉的運(yùn)動(dòng)，所以會(huì)表現(xiàn)為肌張力低(松軟)、肌無(wú)力、肌萎縮等。因此，寶寶會(huì)表現(xiàn)出各種運(yùn)動(dòng)功能的喪失，比如無(wú)法抬頭、獨(dú)坐、站立、行走等，嚴(yán)重的甚至?xí)蚝粑」δ懿蝗斐珊粑ソ摺?/p>

　　所以，當(dāng)寶寶出現(xiàn)：未達(dá)到相應(yīng)年齡的運(yùn)動(dòng)里程碑(如：抬頭、翻身、坐立、站立、行走等)，四肢無(wú)力不能抓取玩具，呼吸、吞咽問(wèn)題等，家長(zhǎng)就應(yīng)高度警惕，盡快就醫(yī)。

　　SMA有一些警示的征象，這可以幫助家長(zhǎng)及早發(fā)現(xiàn) ：

　　根據(jù)發(fā)病年齡以及可達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)里程碑可以將SMA分為以下型別 ：

　　盡早就診，通過(guò)基因檢測(cè)快速確診

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)是SMA的致病基因，約95%的SMA患者是由于SMN1基因缺失或突變導(dǎo)致的，通過(guò)基因檢測(cè)可以幫助迅速診斷;因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有以上癥狀，應(yīng)盡早到神經(jīng)科或小兒神經(jīng)科就診，并做基因檢測(cè)。

　　我們建議您參考以下就診流程：

　　發(fā)現(xiàn)疑似SMA的癥狀(松軟、肌無(wú)力、吞咽困難等)→到小兒神經(jīng)科、兒科或神經(jīng)科就診→進(jìn)行SMN1 基因檢測(cè)。

　　越早開(kāi)始治療，寶寶獲益越大

　　有研究顯示，SMA 1型寶寶在出生后3個(gè)月內(nèi)會(huì)無(wú)法自由活動(dòng)四肢，到了6個(gè)月就幾乎失去所有運(yùn)動(dòng)能力 9。所以在寶寶明顯表現(xiàn)出無(wú)法運(yùn)動(dòng)前，盡早給與干預(yù)會(huì)產(chǎn)生最好的預(yù)后，這關(guān)系到寶寶最終的運(yùn)動(dòng)能力和生存時(shí)間9-12。因此，及早治療對(duì)SMA寶寶尤其重要!近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外針對(duì)SMA治療藥物的研究取得了很大的進(jìn)展，既有增加SMN蛋白表達(dá)的藥物，又有基因修飾藥物，提高了患兒的生存時(shí)間，改善了患兒生活質(zhì)量，給患兒及家庭帶去了福音。

　　當(dāng)李女士了解到SMA會(huì)影響孩子的生命健康后，立即帶寶寶到了醫(yī)院的小兒神經(jīng)科，經(jīng)過(guò)一系列檢查后，寶寶被確診為SMA。但由于及時(shí)發(fā)現(xiàn)并及時(shí)就診，經(jīng)過(guò)多學(xué)科專業(yè)醫(yī)生的診治管理后，王女士漸漸對(duì)治療有了更大的信心。

　　一個(gè)格外的關(guān)注、一次簡(jiǎn)單的基因檢測(cè)

　　對(duì)于弱小無(wú)助的SMA寶寶，他們的未來(lái)掌握在及早發(fā)現(xiàn)病情的家長(zhǎng)手中！

　　聯(lián)系人：劉曉鳴主任醫(yī)師(每周一、三、四門診)、岳璇副主任醫(yī)師(每周三門診)     聯(lián)系電話：15996962945

       徐州健康熱線：0516——85707122