全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：張先生和愛人婚后4年一直未孕，夫婦倆也曾到當地的男科醫院做過檢查，發現男方患有嚴重的少弱精子癥后，一直在吃藥治療，卻始終沒有效果。后來，他們來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，找到黃曉潔主任進行求助。后經染色體核型分析發現，張先生的14號和21號染色體發生了羅氏易位，因此導致了少弱精子癥，這種不孕不育是吃藥無法改變的。

　　黃曉潔主任表示，由于羅氏易位屬于染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。

　　接受了黃主任的建議后，張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下一代再經歷生殖方面的痛苦。

　　隨后，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，張先生愛人成功懷孕，夫婦倆成功生育了一個健康的男孩。

　　科普：羅氏易位

　　黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發生率并不高。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現少弱精子癥，導致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發育、反復自然流產或產出染色體異常患兒(如唐氏綜合征)。

　　羅氏易位患者的后代可能出現3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體;二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，后代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致;三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反復流產，或染色體異常患兒出生，常見的染色體異常即21三體綜合征。

　　專家建議

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔建議，如果出現夫婦多年不孕不育的情況，應到專業生殖醫學中心求助。

　　一旦查出患有遺傳病、染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學檢查，如果親代染色體正常，但女方高齡、反復自然流產(2次及以上)、反復種植失敗或男方嚴重畸精子癥等情況，都需要接受專業的遺傳咨詢，打算生育后代時可選擇第三代試管嬰兒技術。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。

　　生殖助孕中心簡介

　　徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市臨床重點專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的單位。

　　生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術的醫療單位，是淮海經濟地區首批獲原衛生部批準開展“體外受精/單精子卵漿內注射-胚胎移植”(第二代試管嬰兒技術)等人類輔助生殖技術的醫療機構。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標志著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標志著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術處于國內先進水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多位三代患者成功生育了健康的寶寶。

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