全程導醫網 徐州就醫信息：每位媽媽在孕育寶寶時，都希望腹中的小天使健康聰明可愛，但天使也有折翼的風險——他們可能是“唐寶寶”。3月21日是世界唐氏綜合征日，這一特殊日子的設立旨在呼吁大家：關愛唐氏綜合征患兒，重視唐氏篩查，為預防出生缺陷而共同努力。
“唐寶寶”： 第21對染色體三體
你是否見過這樣的面孔：微張的嘴巴常伸舌頭，茫然的眼神，過寬的瞳距，眼瞼上挑……他們就是唐氏綜合征患兒。
徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝介紹說，唐氏綜合征即“21-三體綜合征”，又稱為先天愚型，是常見的嚴重出生缺陷病之一。每年3月21日是“世界唐氏綜合征日”，之所以選擇21日這一天，是因唐氏綜合征的獨特性——第21號染色體三體。正常人的細胞中有23對染色體，共計46條;而唐氏綜合征患者有47條染色體。
顧茂勝說，“唐寶寶”胎內早期夭折流產的比例較高，存活者則有明顯的智力低下、特殊面容、生長發育障礙?；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般人增高，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。正因如此，“唐寶寶”的出生，勢必會給家庭和社會帶來沉重的負擔。
“唐氏綜合征患者存在智力障礙和發育障礙，有的甚至連生活都無法自理。對于罹患這一疾病的兒童及其家長來說，這意味著人生歷程將艱辛且痛苦。令人無奈的是，此病目前尚無有效的治療方法，即使健康的夫妻，也存在生育唐氏綜合征患兒的可能。因此，孕期對胎兒進行唐氏篩查，并進行選擇性阻斷，就成了干預唐氏綜合征的基本方法，這對預防唐氏患兒的出生具有極其重要的意義。”顧茂勝如是說。
孕媽一定要做唐氏篩查
據了解，目前，唐氏篩查的方法有血清學唐氏篩查、無創DNA檢測和羊水穿刺等。
血清學唐氏篩查，是一種通過孕早期、孕中期抽取孕媽媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算出胎兒患唐氏兒風險的檢測方法。
無創DNA檢測，指的是通過采集孕媽媽外周血5毫升，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險率。
羊水穿刺，即通過羊水穿刺抽取羊水后，采用染色體核型分析和基因芯片檢測進行確診。如果家人有明確的遺傳性疾病，則采用全外顯子測序項目檢測，判斷是否有該遺傳性疾病。
臨床上，很多人會問：我們夫妻都正常，家族中也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓我做唐氏篩查?對此，顧茂勝的解釋為：相關醫學研究表明，絕大部分的唐氏綜合征患者父母均為正常，且家族中也沒有唐氏綜合征，其發生是受精卵早期細胞分裂或生殖細胞分裂錯誤導致的;僅有極小部分的唐氏綜合征的發生與父母染色體結構異常有關。
所以，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征，且發病風險性會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
發現胎兒畸變建議盡早干預
由于一些準爸媽對唐氏綜合征缺乏必要了解和認識，在醫生給出診斷建議后，仍抱有僥幸心理。29歲的趙女士(化名)就是一個典型的例子。
趙女士婚后第二年順利懷孕，在懷孕13周時，接受了早孕期超聲篩查。當時，醫生看到“胎兒鼻骨缺失、靜脈導管a波消失，而且還有三尖瓣返流”等幾項異常指標后，高度懷疑胎兒是21-三體綜合征。
醫生讓趙女士盡快去做早孕期絨毛膜穿刺取樣產前診斷，進一步確查染色體是否發生畸變，以便早些采取措施。但趙女士夫妻認為他們身體健康、沒有什么疾病家族史，孩子不會有什么問題，同時擔心穿刺會對身體帶來傷害，于是沒有接受醫生的建議。
隨著時間流逝，趙女士在做唐氏篩查的時候，結果顯示“高危”，隨后的羊水穿刺也確診胎兒確實是“先天愚型”，沒有保留價值。趙女士夫妻只好含淚接受了這個殘酷的現實，為了不給家庭和社會帶來不應有的負擔，她和丈夫理智選擇了引產。只是此時，引產帶來的生理痛苦、失去寶寶的精神壓力，讓趙女士幾近崩潰。
專家認為，面對產前篩查和診斷結果，醫生只能建議終止妊娠，生與不生的選擇權仍在孕婦手里，所以引導孕婦對唐氏綜合征加強關注、讓她們積極做好產檢和產篩，這宣教工作就顯得尤為重要。
顧茂勝提出，以下人群必須進行產前診斷：年齡≥35周歲的孕婦;妊娠初始階段，接觸過某些致畸化學物質的孕婦;孕婦有家族遺傳病史，或者曾產下先天嚴重畸形寶寶的孕婦;胚胎發育中出現某些不正常的現象，如羊水太多(或太少)，又如胚胎發育遲緩。
他還提醒說，盡管唐氏綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的外界因素也可增加發病概率。為了降低問題寶寶出生率，孕婦應以生一個健康的孩子為出發點，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質以及病毒感染。
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