全程導醫網 徐州專家訪談：在他這里，通過基因的檢測，可以獲知孕婦腹中胎兒的健康狀況;在他手里，在孕檢中被篩查出各種胎兒先天畸形高風險的孕婦，他可以建議終止妊娠。因此，在他的肩上，更多的是一份責任;唐代著名醫學家孫思邈在《大醫精誠》中提到：“凡醫治病，必當安神定志，無欲無求，先發大慈惻隱之心，誓愿普救含靈之苦。”這正是他的座右銘。

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝

　　他，就是徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝。

　　用基因技術阻斷“問題寶寶”

　　孕育一個健康的寶寶，這是每位孕婦、每個家庭的共同愿望。

　　顧茂勝帶領他的團隊，正在通過越來越先進的技術手段，幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質量。

　　“目前從臨床上看，出現比較多的胎兒先天畸形主要是先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂、神經管畸形和唐氏綜合征等。”顧茂勝說。

　　在婦幼保健院遺傳醫學中心，記者看到一臺臺先進儀器：Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀……

　　“這些設備在國內都屬于比較先進的。”看著這些心愛的“寶貝”，顧茂勝的臉上露出自豪的笑容。

　　2002年3月，顧茂勝在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征和神經管畸形等技術;

　　2003年10月，江蘇省衛生廳批準遺傳醫學中心為徐州市產前篩查兼產前診斷中心，2005年，他將產前診斷中心創建為徐州市第一批臨床重點專科;

　　2009年10月1日，啟動了徐州地區產前篩查網絡。到2013年12月底，已對徐州地區、山東濟寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦8萬余例，發現唐氏綜合征59例，18-三體10例，其它染色體異常116余例。

　　“每一例的篩查，都會影響著一個家庭。因此，我們必須技術過硬，保證篩查準確性的同時，阻斷‘問題寶寶’。”顧茂勝說。

　　有這樣一位孕婦，之前在別的醫院做了產前篩查，但由于設備、技術水平的區別，并未篩查出胎兒的健康有問題。懷著一份信任，患者找到了顧茂勝。通過篩查發現，該孕婦各項指標正常，但有一項指標偏低，經建議進行羊水產前診斷，發現腹中胎兒出現了問題。于是，顧茂勝果斷建議終止妊娠，避免了先天性缺陷嬰兒的出生。

　　像這樣的例子，在顧茂勝的從醫生涯中，不勝枚舉。

　　除了產前篩查，中心還建立了新生兒篩查平臺。

　　2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)與先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查工作;2002年12月實驗室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，并建立了全市新生兒疾病篩查網絡。到2013年12月底，已對徐州地區150余萬新生兒進行PKU與CH篩查，發現159例PKU患兒(疾病發生率為1/9433)，CH患兒725例(疾病發生率為1/2068)，患兒得到及時、有效的治療。

　　世界首報染色體異常核型

　　2012年1月，遺傳醫學中心迎來一位特殊患者。

　　這是一位25歲的女士，結婚3年流產4次，每次約在懷孕50天左右時出血，彩超檢查提示胚胎停止發育。該女士到徐州市婦幼保健院優生優育門診就診，經遺傳中心實驗室專業檢查發現，其染色體的核型為46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型為同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遺傳物質并沒有丟失，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發育通常都是正常的，只有在生育階段會出現流產或不孕。

　　顧茂勝介紹說，出現此染色體變異的患者其原因是同源性9號染色體之間出現相互異位，故無法遺傳給下一代一條正常的9號染色體，最終胚胎無法正常發育而導致流產。這一診斷結果對該患者連續4次發生的胚胎停止發育給予了明確的病因解釋。

　　平衡異位通俗的說法就是人類有23對46條染色體，其中兩條染色體發生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質“內部搬家”。染色體的總數未變，基因也未增減。平衡易位在普通人群發生率為1.9/1000。染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足1/3。

　　正是這例人類9號染色體變異，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，該染色體異常核型為世界首報，并將錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。該染色體異常核型的發現，為診治不孕不育疾病提供了新依據。

　　世界首報，是顧茂勝帶領的遺傳醫學中心團隊不懈努力的結果。

　　近年來，依托AI全自動掃描染色體圖像分析系統，到2013年底，中心已對徐州及周邊地區患者諸如習慣性流產、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的染色體診斷10371例，發現染色體異常1300例，異常率約12.54%。

　　依托Life Technologies高通量測序儀等組成分子遺傳檢測平臺，檢測微重復、微缺失，耳聾基因、先天性心臟病、DMD等幾十種遺傳病基因診斷等項目。特別應用于胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測，2012年10月9日—2013年12月31日已對拒絕或不適宜進行侵入性產前診斷的孕婦，如：病毒攜帶者、流產史、T21生育史.、珍貴兒、中央前置胎盤、孕囊低置、羊水過少、Rh陰性等孕婦2341例進行了血漿樣本高通量基因測序，檢測到16例21-三體、4例18-三體、性染色體異常5例，其他染色體異常2例。

　　為更多家庭帶去幸福

　　在顧茂勝的辦公室內，放著3個書架，書架上擺滿了各類相關書籍。記者拿起一本顧茂勝剛剛瀏覽的，里面的內容介紹了一種胎兒先天性智力低下的疾病——唐氏綜合征。

　　顧茂勝介紹說，這是一種先天性染色體異常，一般認為高齡產婦所懷胎兒發生唐氏綜合征概率較高。目前的醫療水平，無法對唐氏綜合征進行有效治療，只能通過產前診斷和選擇性終止妊娠預防唐氏綜合征患兒的出

　　生。市婦幼保健院于2012年6月引入了無創基因檢測技術，也是淮海經濟區首家開展此項技術的醫院。

　　據了解，無創基因檢測方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風險率。相比傳統的唐氏篩查，無創基因檢測是目前最先進、最精確也最安全的檢查方法，能夠避免胎兒宮內感染或流產，又具有高靈敏度和特異性，針對唐氏綜合征，檢出率和準確率高達99%，能夠有效幫助降低出生缺陷。

　　通過20多年的研究，顧茂勝發現，這些年來，新生兒出生缺陷逐年增加，這與周圍生活的環境、平時的飲食有關。同時，更加體現了產前篩查的重要性。目前，在徐州，就產前篩查來說，城市好于農村，但全市的產前篩查率不足三成。

　　為此，顧茂勝建議，行政、衛生部門能夠對產前篩查重視起來，加大宣傳力度，讓更多的地區，特別是農村能夠轉變觀念，重視產前篩查，讓更多健康的寶寶來到這個世界，為更多的家庭帶去幸福和歡笑。

　　■專家名片

　　顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點學科——徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市臨床重點?？?mdash;—產前診斷中心學科帶頭人，衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。1991年畢業于山東大學，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養技術及產前診斷技術，有豐富的經驗，技術達到國內先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎三等獎2項。在核心期刊發表文章數10篇。該中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。