胡小明：主任醫師，徐州醫學院兒科兼職講師，徐州醫學會遺傳學會委員，從事兒科臨床工作30余年，曾多次外出學習進修，受邀參加過全國第二屆新生兒疾病防治研討交流會。在兒科常見病、多發病、疑難雜癥等方面經驗豐富，擅長新生兒遺傳病診治。

　　坐診時間：周三上午 周四全天

　　咨詢電話：85807122

　　據兒童醫院新生兒遺傳專家胡小明介紹，新生兒中患不同遺傳病者約占4%-5%，約1%新生兒患有遺傳性嚴重畸形及其他疾病。

　　醫學遺傳是一門預防醫學。一對夫婦生了先天缺陷兒以后，醫生能提供的治療很少。若能確診為某種遺傳病，就可能采取預防措施，防止再生出患同樣遺傳性疾病的嬰兒，這就是優生。優生的內容很廣，關鍵是明確診斷，主要依靠有臨床、實驗室經驗的醫學遺傳工作者，第一線的新生兒醫師。

　　據胡小明介紹，遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病，通常有以下特點：

　　①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。

　?、诖怪眰鬟f性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。

　　③先天性。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。

　?、芙K身性。大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治；主要是指無法改正患者的致病基因?；颊咄ㄟ^飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀。

　　可早防早治的新生兒遺傳病

　　苯丙酮尿癥：寶寶在初生時尚正常，3～6個月開始出現嘔吐、煩躁、生長遲緩等癥狀。4～9個月有明顯的智力發育遲緩，語言障礙尤其嚴重，有的還發作癲癇?；純撼錾笃つw和頭發逐漸變成淺黃色，皮膚干燥，尿和汗液有特殊的發霉樣的臭味。

　　提示：如果患兒出生1～3個月內給予低苯丙氨酸飲食，就不會發生腦損害，智力發育可以接近正常，但6個月后開始治療，多數患兒將有不同程度的智力低下。

　　先天性甲狀腺功能低下癥：又稱呆小癥。寶寶出生后經常便秘、嗜睡、吸奶無力、哭聲低、皮膚干燥、舌頭寬大等，幼兒期表現為智力低下、生長發育明顯落后等癥狀。若出生后3個月內應用甲狀腺激素治療至終身，90%的患兒智力可達到正常。

　　先天性腎上腺皮質增生癥：女患兒陰唇閉合似陰囊，陰蒂肥大似陰莖。男患兒嘔吐、腹瀉、脫水和酸中毒，甚至休克。若能及早發現、及時治療，不會危及生命，長期激素治療可改善身高和生育。

　　胡小明指出，早防遺傳性疾病要把好“四道關”：

　　婚前檢查：如果有遺傳病癥，不宜結婚或先行絕育。

　　孕前檢查：有些染色體有問題在懷孕前就可以發現。

　　孕期篩查：通過對胎兒的B型超聲波檢查，羊水、母血及胎兒鏡檢查，就可發現多數的遺傳代謝性疾病。

　　新生兒篩查：新生兒出生48小時后，在其足根部采幾滴血就可查出一些遺傳疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥等。目前法律規定新生兒篩查作為新生兒疾病篩查和提高人體質量的二級預防措施。