全程導醫網  徐州兒科/小兒疾病預防：很多人都不了解肌肉病是一種怎樣的疾病，其實肌肉疾病是原發于骨骼肌或神經肌肉接頭處的非炎癥性疾病，簡稱肌病。主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。先天性或后天性、無神經系統病變，但肌病的主要癥狀與神經系統損害所致的肌無力不易鑒別，故常需與神經病相鑒別。病因有遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。廣義的肌病包括原發和繼發的疾病，也包括炎癥。

　　什么是小兒肌肉疾病

　　肌肉是運動的主要器官，我們能完成抬頭、坐立、行走、跑跳、持物等動作，都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上完成的。而肌肉本身好比一臺電腦，若硬件或軟件上出問題，都必將影響肌肉正常運作;骨骼肌結構或功能上異常引起的小兒運動功能障礙的疾病統稱為小兒肌肉疾病。實際上，小兒肌肉疾病在兒童神經系統疾病中并不少見，種類很多，有肌營養不良癥、先天性肌病、重癥肌無力、多發性肌炎、皮肌炎、周期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內分泌障礙引起的肌肉損害等等。

　　小兒肌肉疾病會有哪些癥狀

　　小兒肌肉疾病患者往往出現四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮，也可有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等癥狀。不同年齡患兒表現不一，孕期可能表現為胎動減少、宮內發育延遲;生后生長受限、呼吸困難和喂養困難;運動發育延遲或運動倒退;有的患兒還有眼肌、咽喉肌的無力，出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞咽困難等癥狀，嚴重者無法吞咽，甚至可能因呼吸肌無力或合并呼吸道感染而死亡。臨床上很多非兒童神經專業的醫生對小兒肌肉病認識不足，加上一般醫院缺乏相應的檢查手段，對這類疾病的診斷十分困難。經常能夠看到患兒輾轉多家醫院看病都不能確診，或者診斷明確時已經錯過了最佳的治療時機、出現嚴重的并發癥。

　　小兒肌肉疾病如何診斷

　　如何才能正確地診斷小兒肌肉疾病，羅向陽教授說，專科對于該類疾病診斷基本上三步走：臨床診斷、臨床病理診斷和分子診斷。

　　第一步是臨床診斷，小兒肌肉疾病的表現是四肢無力，運動發育落后等。醫生詳細詢問病史和進行認真的神經系統檢查，根據臨床的癥狀和體征進行定位、定性診斷，然后有的放矢地選擇輔助檢查項目。首先查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌電圖，看一看肌肉是否存在肌源性損害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。如果肌酸激酶升高10倍以上可以不做肌電圖，因為如此高的肌酸激酶基本都是肌肉疾病。

　　第二步是臨床病理診斷，要確定肌肉疾病的性質，應該做肌肉活檢行病理檢查。肌肉活檢病理檢查是取非常小的一塊肌肉，進行冰凍切片和HE染色、酶組化以及免疫組化學染色，在病理上明確是肌營養不良、肌炎、肌病還是其他間質病變導致得肌肉損害。經常有家長問，取肌肉進行病理檢查，會不會很疼，對身體傷害會不會很大。對此，羅向陽教授說，現在醫院里都是進行肌肉針刺活檢，操作簡單、取材方便、成本不高，危險性低，和既往開放性肌肉活檢不同，孩子一般不會覺察到明顯疼痛。

　　第三步是分子診斷，從分子生物學水平上對小兒肌肉疾病進行明確致病基因。分子生物學和免疫學改變了對小兒肌肉疾病診斷和治療認識，越來越多的小兒肌肉疾病明確致病基因，從而為疾病治療和優生優育提供臨床證據。羅向陽教授說，事實上，數十種小兒肌肉疾病都可以進行相關的基因分子生物學檢查。基因分子生物學檢查不是漫無目的撒大網式的找，而是根據臨床診斷和臨床病理診斷提供的線索，有針對性進行致病基因檢查。

　　小兒肌肉病有得醫嗎

　　大部分小兒重癥肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、周期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的;而仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒有特效治療方法，如肌營養不良癥、先天性肌病等，但如果得到確診，可避免輾轉就醫造成的經濟損失;而且通過遺傳咨詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生。近年來臨床治療方面的研究有了很大的發展，國內外已開展基因治療和造血干細胞移植治療實驗研究，日后可能能應用于小兒肌肉疾病臨床治療上，使其得到治愈機會。

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