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揭秘小兒早衰癥的發病原因

2013-03-28 10:51
摘要:
研究人員指出,基因突變是導致兒童患上早衰癥的根本原因……徐州兒科熱線:0516-85707122
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    全程導醫網 兒科頻道:患有兒童早衰癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過程快5~10倍,使其貌如老人。患者體內的器官亦快速衰老,造成各種生理機能下降。早衰癥病童較常出現的癥狀包括:脫發、較晚長牙、身材矮小及皮下脂肪減少等,但病童的心智年齡大多與同齡兒童無異。專家指出,病童一般只能活到7~20歲,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前沒有有效治療早衰癥的方法。

  研究人員利用患上早衰癥的小鼠和早衰癥患兒的細胞進行了分析,比較兩者及正常細胞衰老速度、染色體異常情況、基因損傷反應和修復功能等。結果發現,早衰癥患兒比小鼠的細胞更易衰老,并且其染色體更易丟失或斷裂,反映基因損傷增加。此外,核纖層蛋白A基因異常會影響DNA損傷修復,造成基因組不穩定,使衰老過程加快,導致未老先衰。

  研究人員指出,基因突變是導致兒童患上早衰癥的根本原因。

  據美國廣播公司28日報道,美國華盛頓州達令頓地區男孩塞斯·庫克盡管只有12歲,但他的模樣看上去卻像一名頭發掉光、滿臉皺紋的八十老翁。據悉,庫克患有一種罕見的兒童早衰癥,盡管他的心仍是一顆孩子的心,但他的血管卻都已硬化,并飽受關節炎的折磨。由于沒有完整發育,他只有1米高,25磅重。12歲的庫克目前最大的夢想,就是能活到“青少年時代”。全世界的早衰癥患者目前約有42人,但科學家至今沒找到治愈早衰癥的方法。

  早衰癥的表現

       病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,并逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常。

  特征性變化是:身長體重明顯低于正常,10歲左右仍如4~5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫發由枕部開始,至3~5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發育延遲,并很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀干比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節指骨很短。皮膚薄而干燥,有皺紋,并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。

  血壓于5歲以后明顯上升,心臟逐漸擴大,有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。

  北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例,自10歲開始,至12歲死亡,尸檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。此兒童外貌如老人,并有上述典型體征。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗,并長期應用睪酮和蜂王漿,未能增加體重。

  根據癥狀診斷此病不難。有時早期出現口鼻周圍發紺,腹股等處有硬化樣皮膚變化,似可助早診。

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