全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：寶寶出生后，沉浸在幸福中的寶爸、寶媽常常會聽到醫生這樣的囑托：“別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查哦!”什么是新生兒疾病篩查，做了有什么好處呢?各位寶爸、寶媽們是否充滿疑惑呢?現在，徐州市婦幼保健院位大家科普!

　　什么是新生兒遺傳代謝病篩查?

　　新生兒遺傳代謝病篩查是指，在新生兒期，對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。徐州市常住孕婦所生子女可免費享受一次遺傳代謝病篩查。

　　寶寶出生后，在取得家長的知情同意后，護士會在寶寶足底部采集3-4滴血進行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、有機酸血癥、脂肪酸代謝障礙等29項遺傳代謝性疾病篩查。因此遺傳代謝病篩查也被稱為足底血檢查，通過該檢查可以在新生兒期早發現、早診斷、早治療遺傳代謝性疾病，提高兒童生活質量，是一項安全、經濟、高效的檢測手段。

　　新生兒遺傳代謝病篩查可以篩查哪些疾病?

　　*傳統篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥)。

　　*串聯質譜法 26 種遺傳代謝病檢測。

　　新生兒遺傳代謝病有哪些特點?

　　1.孕前常規檢查、產檢及嬰幼兒常規體檢無法檢測出是否患新生兒遺傳代謝性疾病，通常需要運用串聯質譜、尿有機酸、基因檢測技術等非常規檢測技術進行篩查和確診。

　　2.部分該類疾病患兒早期可無任何癥狀，或癥狀缺乏特異性，且多數患兒父母身體健康。由于先天發育或基因異常，患兒機體的代謝功能存在缺陷，雖然在早期無明顯臨床表現，一旦出現癥狀可能已錯過治療良機，將造成智力和體格發育不可逆轉的嚴重損傷。因此，即便寶寶看上去很健康，且家族里沒人得過特殊疾病，寶寶仍有必要接受新生兒遺傳代謝病篩查。

　　3.經過早期干預和治療，部分患兒體格、智力發育基本達到正常兒童的標準，可以正常就學、就業及婚育。而切實做到“早篩查，早發現，早治療”，是實現這一目標的關鍵所在。

　　4.雖然單個病種的遺傳代謝性疾病發病率不高，但由于病種繁多，這些遺傳代謝性疾病的總體發病率高達1/3000，簡單來說就是每3000個新生兒中就可能有一個遺傳代謝性疾病患者。因此新生兒疾病篩查是預防出生缺陷，提高人口素質的重要防線，也被稱為寶寶出生后的第一道安檢!

　　參加新生兒疾病篩查有哪些注意事項?

　　1.采血時間過早或吃奶不足時采血，可能會對檢測結果有所影響，對診斷疾病不利。因此早產兒、低體重兒，應在醫生的指導下適當推遲篩查。

　　2.如果寶寶因嚴重窒息、手術、轉診等原因無法在規定時間內進行篩查，家長應盡早(建議在出生后20天內)帶寶寶到分娩醫院進行補篩。

　　3.家長應提供詳細、有效的家庭住址及聯系電話(建議登記2個電話號碼)，請保持電話暢通，確保醫務人員可以及時聯系上家長。

　　4.接到復查通知后，家長不必過于焦慮，因為篩查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并按照通知盡快帶寶寶到指定的醫療機構接受進一步檢查。

　　如何享受免費新生兒遺傳代謝病篩查?

　　免費篩查對象

　　徐州市常住孕婦所生子女。

　　領取免費篩查券流程

　　孕婦在常住地所在的社區衛生服務中心/鄉鎮衛生院辦理建冊后，在“徐州市婦幼保健計劃生育服務中心”公眾號上注冊，工作人員現場審核無誤后，即可成功領取一整套出生缺陷免費篩查電子券。

　　免費項目

　　徐州市免費新生兒遺傳代謝病篩查服務包括：

　　*傳統新生兒遺傳代謝病篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥)105元/人，徐州市常住孕婦所生子女均可免費享受一次傳統新生兒遺傳代謝病篩查;

　　*串聯質譜法 26 種遺傳代謝病檢測180元/人，鼓樓區、云龍區、泉山區、港務區、開發區常住孕婦所生子女可免費享受一次串聯質譜法 26 種遺傳代謝病檢測，其余縣(市)區常住孕婦所生子女需自費進行篩查。

　　使用機構

　　所有助產機構內均可使用遺傳代謝病篩查電子券。

　　使用流程

　　在醫生指導下，產婦通過手機出具電子免費券，即可免費享受新生兒遺傳代謝病篩查服務。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122