全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：為貫徹落實《關于舉辦2024年江蘇省“全國科普日”暨江蘇省第36屆科普宣傳周活動的通知》精神，我市組織開展2024年徐州市“全國科普日”暨徐州市第36屆科普宣傳周活動。2024年9月12日，是第20個“中國預防出生缺陷日”。

　　今年的宣傳主題為：預防出生缺陷,守護生命起點健康。旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育。那么，什么是出生缺陷?哪些因素可能導致出生缺陷?預防出生缺陷有哪些方法?讓我們一起來了解一下吧。

　　知識科普

　　一、什么是出生缺陷?

　　出生缺陷也就是常說的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重影響了兒童的生存和生活質量，也給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。常見的出生缺陷包括結構異常(唇腭裂、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂)、功能異常(如盲、聾、啞、智力障礙、腦癱)等。

　　二、哪些因素可能導致出生缺陷?

　　出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

　　1.遺傳因素

　　父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復發性自然流產、死胎、死產、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關。

　　2.母體營養因素

　　孕期營養失衡可能導致出生缺陷風險增加并影響胎兒各器官系統發育，比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素，孕期碘缺乏是導致兒童智力發育障礙的高危因素。

　　3.父母的危險因素

　　暴露(如風疹病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體)、孕期疾病(如妊娠期糖尿病)、不良生活行為(吸煙、酗酒、毒品等)，以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)和放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。

　　4.社會環境因素

　　研究發現高齡生育(包括父親)的情況會增加出生缺陷的風險。

　　三、預防出生缺陷有哪些方法?

　　為了減少出生缺陷的發生，世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷的三級預防策略。簡單來說，第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發生;第二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生;第三級預防是出生后預防，及早發現和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。

　　1.一級預防

　　一級預防是指在孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段進行綜合干預，這是防止出生缺陷的第一道防線。準備生育寶寶的準爸爸和準媽媽應該主動接受婚前醫學檢查，提前3～6個月接受孕前優生健康檢查，評估高危因素，接受優生咨詢指導。針對自身存在的風險因素采取防控措施，改變不良的生活習慣。并且有生育二孩意愿的婦女，特別需要注意生育年齡和生育間隔，孕婦年齡超過35歲，出生缺陷發生風險會上升。

　　另外準媽媽們需在孕前3個月開始補充葉酸;合理營養，均衡膳食;控制慢性疾病，謹慎用藥;避免接觸高溫、放射線以及毒害物質;保持良好衛生習慣。有不良孕產史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

　　2.二級預防

　　二級預防關鍵在孕中期，重視孕期篩查和產前診斷。在孕早期，準媽媽要及時就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素;孕中期，及時監測胎兒發育情況，做好產前篩查和產前診斷，比如唐氏綜合癥篩查、B超體表畸形篩查、血清學檢查等;孕晚期準媽媽們要繼續保健，嚴密監測胎兒生長發育情況。

　　3.三級預防

　　三級預防是在嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能地下癥、地中海貧血、聽力障礙等疾病、促進先天性疾病早發現、早診斷、早干預、早康復，預防和減少殘缺現象的發生，提高患兒生命健康水平。

　　主題：“預防出生缺陷，守護生命起點健康”

　　時間：9月12日上午 9：00—11：00

　　地點：徐州市婦幼保健院1號樓門診大廳

　　徐州導醫熱線：0516-85707122