全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術獎近期揭曉，徐州市婦幼保健院為主要完成單位、遺傳醫學與產前診斷科顧茂勝主任和周偉博士參與申報的“基于分子遺傳與質譜檢測技術平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創新體系構建及推廣應用”獲科技成果獎一等獎。全國婦幼健康科學技術獎是經國家衛生健康委批準，國家科學技術獎勵辦公室備案同意、于2014年設立的省部級獎勵，也是婦幼健康領域的最高科技獎勵，每兩年評選一次。

　　遺傳醫學與產前診斷科是徐州市婦幼保健院特色專科，江蘇省婦幼健康重點學科，江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產前篩查兼產前診斷中心，徐州市首批臨床重點專科實驗室，產前診斷學是江蘇省婦幼健康重點學科、徐州市臨床重點專科。2018年與中國科學院大連化學物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫學系統生物學聯合實驗室，并成立淮海經濟區域遺傳醫學與出生缺陷防控專科聯盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級院士工作站。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學與產前診斷科承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及診斷、新生兒疾病篩查及診斷的治療、教學及科研工作任務。近年來，徐州市婦幼保健院加大學(專)科建設及科教研的投入力度，構建合理的人才建設梯隊和人才成長平臺，為科技創新強基賦能。目前，科室擁有醫技人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博士4名、碩士12名，團隊成員均具有專業的學術背景、優秀的學術素養及豐富的工作經驗。近三年該科成功申報省市級課題15項，牽頭多中心合作項目3項，院士工作站在研項目9項，專利2項;發表學術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華系列文章5篇;獲省市級獎項5項。

　　該中心擁有高通量基因測序儀、基因芯片檢測儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀、Waters串聯質譜儀、芬蘭WALLAC1420型、1235型及GSP時間分辨熒光免疫分析系統、Waters TQS超高效液相色譜質譜儀等先進設備。

　　學科技術優勢特色

　　1、分子診斷技術：

　　高通量基因測序技術：自2018年建立平臺以來，共進行無創胎兒染色體非整倍體基因檢測(普通版及升級版)47665例。

　　染色體微陣列芯片基因檢測(750K、HD)技術：自2018年建立基因芯片檢測平臺以來、以對超聲結構異常、高齡、產篩高風險孕婦及不明原因智力低下兒童、罕見病等患者4754例進行了明確診斷。

　　全外顯子基因檢測：200余例

　　單基因病攜帶者篩查(Panel):300余例

　　熒光定量PCR技術：自2018年建立平臺以來，共進行葉酸代謝能力基因檢測34864例、Y染色體微缺失基因檢測2476例。

　　2、細胞遺傳學診斷技術：

　　自2015年依托英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設備開展了外周血染色體核型分析及羊水、絨毛細胞的染色體核型分析23679例。其中1例46，XX,t(9;9)(9p9p;9q9q)經國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士鑒定屬世界首報。

　　3、血清學產前篩查技術：

　　自2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征以來，依托芬蘭WALLAC1420型、1235型時間分辨熒光免疫分析系統及DELFIA XPress開展了孕早期、孕中期血清學產前篩查34萬余例。

　　4、代謝組學：

　　依托中科院大連化學物理研究所張玉奎院士工作站、醫學系統生物學聯合實驗室，開展了生殖健康及兒童領域維生素全譜、甾體激素譜、膽汁酸譜、暴露組學等代謝組學檢測50000余例。

　　5、新生兒疾病篩查：

　　依托1420型、1235型、GSP時間分辨免疫熒光分析儀及串聯質譜平臺，自2002年3月以來，開展傳統三項新生兒疾病篩查(苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥及先天性腎上腺皮質增生癥)及26種新生兒遺傳代謝病的串聯質譜篩查210萬余例，篩查出異常患兒及罕見病患兒3000余例，患兒得到及時、有效的治療。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122