全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：設定在每年的6月28日,是由國際新生兒篩查協會(ISNS)、國際原發性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協會(ESID) 聯合發起。

　　據國家衛計委檢測結果顯示，我國新生兒缺陷發生率呈逐年上升趨勢，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。這些折翼的小天使們其實離你我并不遙遠，比如先天性甲狀腺功能減低癥(徐州地區的患病率約1/1500)，苯丙酮尿癥(徐州地區的患病率約1/4000)。

　　為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級預防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，開展新生兒疾病篩查。

　　關于新生兒疾病篩查，新手爸爸媽媽們，你們有了解嗎?

　　新生兒疾病篩查

　　新生兒疾病篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進行的篩查。

　　新生兒疾病篩查指在新生兒早期 通過快速敏感的檢測方法，對危及兒童生命、影響生長發育、導致智力低下的，一些先天性遺傳性疾病進行群體篩查。 目的在于早診斷早治療，防治兒童體格智能發育異常。

　　新生兒疾病篩查內容

　　新生兒疾病篩查的重要意義

　　有時家長們會覺得醫學術語太拗口，聽不懂，今天盡量把拗口的詞匯拆解開，這樣你們更容易懂，也更能理解“新篩”的重要性。

　　首先很重要的一點是：實行新生兒疾病篩查在我們國家是一項重要的衛生政策，它始于上世紀80年代，最初是從經濟發達的大城市開始，也就是說部分大城市的八零后最早受益于這一政策，我國上海是最早的一批。1994年我們國家頒布《中華人民共和國母嬰保健法》，2001年“新篩”就被納入母嬰保健技術服務項目，2004年衛生部出臺了《新生兒疾病篩查技術規范》，2010年又對《新生兒疾病篩查技術規范》做了修訂。經通過以上的介紹，家長們是不是就了解到，看似普通的新生兒疾病篩查，它的背后是一項項國家政策的扶持，更是集結全國權威醫療專家和相關學科科學家的集體智慧結晶。

　　新生兒疾病篩查，我們可以想象，就是要所有出生不久的新生兒一起來“過篩子”。因為所要篩查的疾病特征具有隱秘性，這些疾病不是一眼就能辨識出來的，需要做特殊的檢測。

　　這里要特別提醒家長的是，其中一部分遺傳代謝病為常染色體隱性遺傳病，以隱性遺傳為主。其特點是：父母沒有患病，但父母是致病基因攜帶者。按照孟德爾遺傳學規律，每個正常的健康人都會攜帶數百個致病基因突變。每個家庭在生命傳承過程中，面臨相同基因缺陷的風險。兩個攜帶相同致病基因的男女結合，則可能生出遺傳代謝病患兒。因此不要盲目認為沒有遺傳病史所生孩子就一定健康。

　　還有一個重要的點就是這些疾病不能等待，我們要集中體現一個字，那就是：“早”，早發現、早診斷、早治療。

　　總而言之，“新篩”就是個無形的篩子，以特殊的方式把常規不容易診斷的，而人群又有一定發病率的特殊疾病早期篩查出來，給予盡可能早的干預，挽救患兒和家庭以及全社會的經濟及精神損失。它的初心是：守護預防出生缺陷的最后一道防線，為寶寶做好人生第一道安檢!

　　新生兒疾病篩查徐州分中心

　　新生兒疾病篩查徐州分中心(設在徐州市婦幼保健院內)，是我市篩查新生兒先天性遺傳代謝病的唯一機構，篩查范圍覆蓋全市所有助產醫療技術機構分娩的新生兒。我院作為徐州市新生兒疾病篩查中心及徐州市出生缺陷防治中心，具有完備的新篩相關專業醫療人員、設備設施及電子信息系統。

　　中心承擔著全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪、救助、質量管理、督導考核、人員培訓、數據分析上報等一系列工作。數十年來，共確診苯丙酮尿癥患兒290余例，先天性甲狀腺功能減低癥1400余例。另有先天性腎上腺皮質增生癥及各類氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、尿素循環障礙等先天代謝異常疾病十余例至數十例不等。經過早期干預和治療，部分患兒體格、智力發育基本達到正常兒童的標準，可以正常就學、就業及婚育。為廣大患兒解除病痛，提升人生質量;也為其家庭減輕經濟及精神負擔;同時也為提高我市出生人口素質作出了積極的貢獻。

　　兒童內分泌遺傳代謝病門診

　　開診時間：周一至周五全天

　　地址：徐州市婦幼保健院3號樓4樓

　　徐州導醫熱線：0516-857707122