全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：在中國平均每30秒就有一名缺陷兒出生!這是個什么概念?中國的人口基數決定了其是出生缺陷高發國，中國每年有80-120萬缺陷兒出生，而全世界每年大約有790萬缺陷兒出生。在9.12出生缺陷日到來之際，徐州市婦幼保健院的專家們將在接下來的幾天中，為大家介紹一些出生缺陷的知識，千萬不要錯過哦~

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母親子宮內發育異常，導致出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多種疾病，如以身體器官形態發育異常為主的各種先天畸形;以功能障礙為主的先天性聾啞和先天性智力低下等。其中，有些出生缺陷出生后可以矯治;有些則無法矯治，如脊柱裂、短肢畸形等，致使病兒成為終生殘疾。

　　引起出生缺陷的階段和原因有哪些?

　　*出生缺陷可以發生在孕期的各個階段：

　　*造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下幾個方面：

　　◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主要是指家族中有遺傳病史。

　　◆ 環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;使用了某些致畸藥物。

　　◆其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

　　哪些是出生缺陷的高危人群?

　　* 超過35歲以上的高齡準媽媽，或以前生育過出生缺陷兒的準媽媽;

　　* 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的準媽媽;

　　* 妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的準媽媽;

　　* 孕早期有亂服藥史;

　　* 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形;

　　* 孕前有糖尿病的孕婦;

　　* 孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質;

　　* 有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等情況。

　　如何預防出生缺陷??

　　* 一級預防

　　在懷孕前了解夫妻雙方的健康狀況，以及是否有影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準備。采取婚前醫學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡和孕前保健，具體措施有：

　　1、禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡(女性的生育年齡在23～30歲之間為最佳時期，男性為30～35歲，女性最好不超過30歲，男性不超過35歲);

　　2、孕前4-6個月進行孕前檢查;

　　3、孕前3個月(至少一個月)至孕后3個月嚴格補充葉酸;

　　4、孕前及早發現并治療糖尿病等;

　　5、孕前3個月接種風疹疫苗;

　　6、孕前戒煙、戒酒，遠離毒品，嚴格控制孕期用藥安全;

　　7、孕前避免接觸放射線、有毒有害物質;

　　8、食用加碘食鹽補充碘元素。

　　* 二級預防

　　在懷孕期階段，盡量做到早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。通過產前篩查、產前診斷，B超等檢查盡早發現缺陷兒并采取干預措施，從而減少缺陷兒的出生。具體措施有：

　　1、孕早期合理營養，安全用藥;

　　2、孕早、中期及時了解準媽媽血生化指標、篩查染色體異常情況(懷孕16～20周時，要進行唐氏篩查);

　　3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。

　　* 三級預防

　　在新生兒階段，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負擔。主要的措施有：

　　1、新生兒疾病篩查，篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和串聯質譜法篩查26種遺傳代謝病。

　　2、新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;

　　3、新生兒先天性心臟病篩查;

　　4、通過規范體檢及早發現畸形缺陷(如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂)。

　　*圖為出生缺陷篩查時間表

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