全程導醫網 徐州健康資訊：前不久，年僅2歲患有罕見病的丫丫，經過徐州市第一人民醫院兒科副主任、主任醫師王同友團隊的精心治療，順利出院。

　　丫丫(化名)是一個聰明伶俐、活潑好動小姑娘，一雙黑葡萄珠般的大眼睛透著靈氣，長長的睫毛忽閃忽閃地，特別可愛。看著孩子一天天的長大，父母滿眼含笑。

　　但是漸漸地，丫丫父母的臉上泛起了愁云。不知怎么回事，丫丫的左眼皮突然抬不起來了。隨后的一次感冒，丫丫在出現咳嗽、發熱、咳嗽無力、痰液咳不出等癥狀的同時，人也變得不愛動了，天天粘著要父母抱，就連以前擅長的數數也不會了。隨后更是出現了雙側眼瞼下垂、喝水嗆咳、吞咽費力、聲音嘶啞，打針吃藥也不見好轉。孩子究竟是得了什么怪病?心急如焚的父母帶著女兒四處就醫。當他們聽說徐州市第一人民醫院有專門的兒童罕見病門診時，就慕名找到了兒童疑難罕見病診療專家王同友。經過詳細檢查，丫丫得的是一種罕見病——全身型重癥肌無力。

　　罕見病!

　　全身型重癥肌無力!

　　雖然不知道這意味著什么，但從“罕見”“重癥”這些字眼，父母預感到孩子病得不輕，丫丫被收治入院。

　　什么是罕見病?

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發病率低、病種繁多、癥狀嚴重、檢測技術復雜的疾病。多為先天性或者遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發病。雖名為罕見病，其實并不罕見，目前全球發現的罕見病已超7000余種，中國罕見病患者超過2000萬。這是個龐大的數字!

　　作為罕見病的一種，重癥肌無力是由自身抗體介導的獲得性神經—肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病。患者全身骨骼肌均可受累，表現為波動性無力和易疲勞性，癥狀呈現晨輕暮重，活動后加重，休息后可減輕。眼外肌最易受累，常為首發癥狀。經過王主任的詳細講解，父母知道找對了醫生，心里燃起了希望。

　　王同友在為患兒進行體格檢查

　　入院后，丫丫的父母發現王主任有點特別，他好像很有時間，經常到病房里，聽聽孩子的心肺，詢問孩子吃了多少飯、喝了多少水、有沒有下床活動，還會像朋友一樣和孩子做游戲，拉拉手、捏捏腿，逗孩子仰頭、說笑，甚至教孩子咳嗽、做鬼臉，有時專撿進餐時間到病房，笑瞇瞇的看著孩子吃飯。后來，他們才明白，王主任看似無意的閑聊、撫摸與探視，其實是在評估判斷孩子的病情。

　　據王同友介紹，診斷重癥肌無力并不困難，但是光這一點還不夠，還要明確患兒屬于哪種臨床分型，疾病嚴重程度如何，這些對于指導治療及預后非常重要。“兒科，通常又被稱為‘啞科’，幼小患兒通常連病痛都無法正確表述，更不要說配合病情評估了。作為兒科醫生，哄孩子是必備本領。說不清楚，就要逗孩子說，孩子不配合，就全靠我們用五官去收集信息。”經過反復細致評估，王同友給出了治療方案，但同時還開出了病危通知書。這下讓丫丫的父母傻了眼。

　　“重癥肌無力可累及全身肌群，最危險的是累及咽喉肌和呼吸肌，引起吞咽困難、飲水嗆咳、咳嗽無力，甚至呼吸肌無力，出現呼吸困難、呼吸衰竭，危及患者的生命。”經過觀察評估，王同友發現丫丫已經出現了咽喉肌和呼吸肌受累的表現。而且，丫丫因感冒引起支氣管炎，氣道分泌物增加;呼吸肌受累導致無力排痰;痰液積聚進一步加重感染;而感染加重又會誘發肌無力危象，如果搶救不及時，會危及生命。就連經驗豐富的王同友也不禁為丫丫捏了一把汗。必須盡快控制感染，抑制免疫，支持及對癥治療，避免惡性循環!

　　抗生素控制感染，霧化用藥止咳化痰，膽堿酯酶抑制劑緩解改善癥狀，免疫球蛋白、糖皮質激素控制免疫反應，鈣劑、維生素D補充鈣流失，藥物保護胃黏膜……王同友深知糖皮質激素是一把“雙刃劍”，治病也致病，為盡快達到治療目標并順利減量，避免患兒口服大劑量激素帶來的副作用，防止疾病復發，經過充分溝通打消家長的顧慮后，治療方案中增加了免疫抑制劑的使用。

　　王同友一有空就到病房，根據治療效果及時調整用藥方案，護士長張萍帶領的護理團隊幾乎守在患兒床邊，觀察病情、霧化治療、拍背排痰等。為了防止意外情況的發生，醫護人員在丫丫的床邊備好了心電監護、吸氧、吸痰和氣管插管用物，做好隨時搶救的準備。同時，王同友聯系重癥醫學科，備好了呼吸機和各項生命支持設備，一旦病情變化，能夠確保患兒生命安全。“家長信任我們，把孩子交到我們手上，我們就必須把孩子放在心里。在積極治療的同時，我們也做好了最壞的打算和最充足的準備，以‘一萬’的努力防范‘萬一’的發生。”王同友表示。

　　一天，兩天，三天……丫丫的病情向好發展，體溫恢復正常，痰量逐漸減少，說話聲音響亮了許多，小手和小腳有了力量，咳嗽無力明顯好轉，下垂的雙瞼漸漸有了“起”色，平日里時刻需要父母抱著的丫丫開始在病房里串門兒了。這一切都讓丫丫的父母看在眼里，喜在心上，也讓王同友和醫護團隊感到無比欣慰。

　　經過一周的精心診治，帶著王主任的反復叮囑和醫護人員的真誠祝福，丫丫出院了。在出院后的每次隨訪復查中，王同友都會詳細詢問、檢查并及時調整藥量。每當看到丫丫能像其他孩子一樣快樂地成長，王同友心里都有著一種別樣的踏實。

　　在眾多罕見病患兒中，丫丫無疑是幸運的。由于罕見病發病率低，大眾認知低，專業醫生少，涉及科室多，誤診、漏診率一直較高。據悉，我國罕見病患者平均確診時長為1-3年。診斷不易，治療更難。據有關資料顯示，目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治。列入中國罕見病目錄的121個病種中，國內有明確治療藥物的不足1/3，許多罕見病患者/家屬面臨著兩難的選擇。

　　“我們醫院兒科長期致力于兒童急危重癥、疑難罕見病的診療，近年來，診治了自身免疫性腦炎，先天性純紅細胞再生障礙性貧血，糖原累積癥Ⅰ型、Ⅱ型，肝豆狀核變性(Wilson氏病)，朗格罕組織細胞增生癥，苯丙酮尿癥，巴特綜合征(Bartter綜合征)，小胖威利綜合征(Prader-Willi綜合征)，嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(Dravet綜合征)，濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(Wiskott-Aldrich綜合征)，X-連鎖腎上腺腦白質營養不良等30余種罕見病患兒近500例，在老百姓的心中頗有口碑。借助眼科的學科優勢和在淮海經濟區的影響力，許多與眼科相關的如全身型重癥肌無力、視神經脊髓炎譜系疾病、視網膜母細胞瘤等罕見病患兒也明顯增多。”長期積累的診療經驗，加上目睹了罕見病兒童的診療窘境，王同友萌生了開設兒童罕見病門診的想法。

　　在院領導和兄弟科室的大力支持和團隊成員的共同努力下，2022年1月5日，徐州市第一人民醫院兒童罕見病門診在全市率先開診。開診一年多來，已接診疑難罕見病患兒近百例。“罕見病的診療離不開多學科團隊助力，臨床、醫技科室的多學科聯合診療平臺已讓許多患兒從中獲益。”王同友表示，希望通過開設兒童罕見病門診，推動罕見病的診療，讓罕見病從鮮為人知到廣為人知，讓罕見病患兒能得到早篩、早診、早治，讓全社會一起關心、關愛罕見病患兒。

　　診治一個孩子，挽救幾個家庭。王同友和他的團隊正在用自己的燭火之光為罕見病患兒照亮希望，讓每一個生而不凡的生命都能綻放屬于自己的光彩。（李文錦）

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