全程導醫網 徐州就醫指南：每年2月最后一天是國際罕見病日，今年是第16個國際罕見病日，今年的主題是“Share　your　colours”(點亮你的生命色彩)，徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科帶你一起了解罕見病群體的故事，讓更多小群體被看見。

　　什么是罕見病?罕見病指的是發病率非常低的疾病。《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病。我國由于人口基數龐大，其實罕見病并不罕見。如：X連鎖低磷性佝僂病、瓷娃娃(成骨不全)、黏寶寶(黏多糖貯積癥)、月亮天使(白化病)、Alport綜合征......這些看似美麗的名稱背后分別是一種種不為大多數人所知的特殊的群體--罕見病患者。

　　目前，全球確認的罕見病超7000種，我國有超2000萬名罕見病患者，近年來，隨著基因檢測技術的快速發展，每年約有200個新病種被發現。

　　罕見疾病的發生幾率很低，80%為遺傳病，目前罕見病的防治還面臨著巨大的挑戰--疾病的診斷和識別難度大、大多數罕見病目前尚無有效的治療手段、少數有特效藥治療的疾病治療費用昂貴、缺乏專業的多學科管理平臺等等。

　　為提高公眾對罕見病的認識，讓更多的人了解罕見病，關注罕見病，關心罕見病患兒未來發展，徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科聯合醫院其他科室于2月28日下午舉行罕見病病例討論會活動。

　　張銳鋒  主任醫師

　　腎內風濕免疫科主任、省重點專科學科帶頭人。南通大學臨床實踐基地兼職教授，中國醫師協會兒科醫師分會腎臟病專委會委員、江蘇省醫學會兒科學分會腎臟病學組副組長、江蘇省兒科聯盟腎臟病專委會副組長、江蘇省醫學會罕見病學分會委員、兒科學組委員，徐州市醫學會腎臟病委員會副主任委員，徐州市醫學會兒科學分會腎臟病學組組長、兒科分會委員，世界中醫藥聯合會優生優育協會理事，亞太兒童過敏、免疫委員會委員。1987年畢業于南京醫科大學兒科系，1991-1992年于北京大學第一醫院進修兒腎專業，從事兒科臨床工作30多年，有豐富的臨床經驗。門診時間：周一全天

　　楊煥丹  副主任醫師

　　兒科學碩士，目前為國際小兒腎臟病學會(IPNA)學員、中國醫師協會兒科醫師分會兒童血液凈化學組青年學組委員、全國兒童腎臟病理診斷專家協助組委員、中國優生科學協會婦兒免疫學分會第一屆委員會委員、江蘇省醫學會第一屆罕見病學分會青年學組委員、徐州市腎臟病學組委員。畢業后一直從事小兒腎臟疾病的臨床和科研工作，曾先后赴上海和香港參加國際小兒腎臟病(IPNA)的培訓。了解和掌握小兒腎臟疾病國內外新的診療進展。對各種腎臟疾病的診治有著豐富的臨床經驗，尤其擅長各種腎病綜合征、急慢性腎小球腎炎、過敏性紫癜、紫癜性腎炎、小兒泌尿道感染、IgA腎病、小兒遺尿癥、血尿、蛋白尿、溶血尿毒綜合征等腎臟疾病的診治，同時能熟練開展小兒腎穿刺及血液凈化等技術。"門診時間：周二、周四全天

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