1歲多兒童查出原發性腎小管酸中毒兒童醫院楊煥丹：越早治療預后越好

　　全程導醫網徐州就醫信息：孩子嘔吐、腹瀉、脫水、喂養困難，一定是消化系統疾病嗎?孩子多飲多尿、生長發育落后一定是內分泌系統出現問題嗎?孩子乏力、骨密度減低、佝僂病一定是低鈣引起的嗎?

　　答案是：不一定！這些都有可能是孩子的腎臟出現了問題，腎小管酸中毒這一少見的腎臟疾病也可以引起上述癥狀。

　　近日，一名1歲4個月男孩因發熱、嘔吐、腹瀉來到徐州市兒童醫院就診。患兒十分消瘦，查電解質后發現酸中毒嚴重，入住腎內風濕免疫科，經進一步檢查確診為原發性腎小管酸中毒。

　　“腎小管酸中毒在兒童腎小管疾病中并不少見，但原發性腎小管酸中毒的發病率極低。”徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科副主任醫師楊煥丹介紹，患兒以生長發育落后、佝僂病、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥以及腎臟鈣質沉積為主要臨床特征。

　　“腎小管酸中毒的臨床表現多樣性，因此門診就診科室比較分散，例如孩子出現營養狀況不好、喂養困難、生長發育落后、乏力、多飲多尿、不明原因佝僂病等問題，家長不易想到此類疾病。”楊煥丹提醒廣大家長，要及時關注孩子的健康問題，如孩子發生腎小管酸中毒，盡早診斷并糾正酸中毒情況，可改善患兒的生活質量及長期預后。

　　什么是腎小管酸中毒?

　　正常情況下，腎臟可以排泄體內過多的水分，調節鈉、鉀、鈣等電解質平衡，還可以調節酸堿平衡。當腎小管病變時，電解質及酸堿平衡就會被破壞，從而引起一系列臨床癥狀。腎小管酸中毒就是各種原因引起腎小管病變，導致腎臟酸化功能障礙，從而引起的低血鉀、高血氯、正常陰離子間隙的代謝性酸中毒。

　　腎小管酸中毒的病因有哪些?

　　腎小管酸中毒按病因可以分為原發性腎小管酸中毒和繼發性腎小管酸中毒。原發性腎小管酸中毒多與遺傳因素有關。兒童期發病的腎小管酸中毒大多數為此種類型。繼發性腎小管酸中毒多見于成人，常繼發于自身免疫性疾病如干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡等，其他如藥物性或中毒性腎病也可出現腎小管酸中毒。

　　兒童腎小管酸中毒有哪些臨床表現?

　　據楊煥丹介紹，兒童腎小管酸中毒的發病年齡大小不一，可在出生后不久即有臨床表現。患兒臨床上常表現為厭食、生長發育遲緩、嘔吐、腹瀉、便秘、反復乏力、多飲多尿、佝僂病等，嚴重者可出現全身肌無力、心臟驟停，部分患兒還可以伴有耳聾。因臨床表現復雜多樣，涵蓋消化、內分泌、骨骼肌肉、腎臟等多個系統的表現，易導致誤診。

　　兒童腎小管酸中毒的治療和預后如何?

　　兒童腎小管酸中毒目前唯一且有效的治療方法是補充足夠的堿性藥物以糾正酸中毒及電解質紊亂，以口服用藥治療為主，醫生會根據患兒的病情給予合適的劑量。早期診斷、早期干預治療、規律隨訪、根據患兒生長發育情況及時調整用藥劑量可提高患兒生活質量改善預后。但不治療、間斷治療，不僅會導致病情反復、加重，最終還會引起腎臟功能損害，導致預后不良。因此規范治療、規律隨訪是治療這一疾病的關鍵。

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