4歲寶寶患“天使綜合征” 徐醫附院兒童康復科生酮飲食療法治療癲癇

　　全程導醫網徐州就醫信息：童年是最美好的時光，可4歲的凡凡(化名)卻身處黑暗，從來到人間后，就用自己小小的身軀與病魔頑強的斗爭著。

　　凡凡每天臉上都帶著笑容，她的笑容是童真的，美好的，但她笑容的背后是缺陷的——天使綜合征。多么美麗的名字，但凡凡背負的這個天使卻是惡魔的化身!

　　天使綜合征，是一種影響神經系統的復雜遺傳性疾病，主要有生長發育遲緩、智力障礙、嚴重的語言障礙和共濟失調等臨床表現。

　　凡凡從剛出生就發育異常,手足徐動,易驚,各功能明顯落后于同齡兒，長期在康復中心治療，凡凡2歲時，又出現了新的癥狀：癲癇，嚴重時每天孩子睜開眼睛就會開始抽搐，1分鐘可以抽搐1-2次，如此頻繁的大腦異常放電，讓孩子痛苦不堪，癱軟無力。

　　徐醫附院兒童神經康復中心主任袁寶強教授接診后，經過細心診療，確診孩子為癲癇、天使綜合征?建議基因檢測。通過藥物治療，凡凡癲癇發作控制住了。但好景不長，凡凡4歲時，藥物也不能完全控制住癲癇發作。袁主任建議家長落實基因檢測，并進行生酮飲食治療。2021年11月份通過基因檢測，凡凡確診為天使綜合征，同時也證實了袁主任的判斷是正確的。家長考慮生酮飲食治療。

　　2021年11月24日，雍曾花醫師對凡凡身體狀況進行了一系列評估后確定可以啟動生酮飲食治療。護士長盛井香跟凡凡媽媽進行了溝通，講解了生酮飲食的流程、家長配合事項、介紹成功的案例，最終家長克服各種困難，確定啟動生酮飲食治療，建立了專屬微信群。

　　通過醫生、護士和營養師的密切配合，凡凡生酮飲食治療進展順利，凡凡一家能嚴格按照飲食方案進行，能及時在微信群里及時反饋孩子血酮、血糖、尿酮水平，及時記錄，能動態反映凡凡執行生酮飲食治療后的病情變化。

　　功夫不負有心人，執行生酮飲食治療3天后，凡凡癲癇發作頻次有了細微的改善，從剛開始的數不清到每小時50多次。

　　15天后，凡凡的癲癇發作從1分鐘抽搐1-2次，減少到了3-4分鐘發作1次。

　　1個月后，發作減少到了1小時才抽搐1次左右。40多天后，凡凡的癲癇發作次數大大減少，精神狀態也好了很多。

　　凡凡媽媽高興的說：“以前孩子不是在睡覺，就是在抽搐，渾身軟癱無力，眼睛雖然睜著卻是無神的，和大人基本沒有交流。但是經過這段時間的生酮飲食，孩子現在特別調皮，天天在地板上爬行玩耍，甚至都可以站著行走了!認知方面，也有了很大的提高，孩子現在也有很多情感的表達了，以前幾乎都沒哭過，也沒有眼淚，現在都可以被逗笑，實在是太好了!”

　　凡凡奶奶高興的說：“要是早點吃生酮飲食就好了!”

　　那什么是生酮飲食呢?

　　生酮飲食療法(ketogenic diet therapy，KDT)是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質和其他營養素的配方飲食。生酮飲食由85%的脂肪、10%的蛋白質和5%的碳水化合物組成。

　　生酮飲食如何起到治療癲癇的作用呢?

　　就目前掌握的情況來看，當人或者動物處于禁食狀態的時候，或者是限制了碳水化合物的攝入量的時候，或者是在酮癥狀態的時候，大腦的代謝系統發生了一系列的變化，這種變化本身或者這種變化所產生的中間代謝產物比如酮體(酮體：生酮飲食的標志，是脂肪不完全燃燒而產生的中間代謝產物堆積的)正好可以控制癲癇發作。

　　生酮飲食的療效有哪些?

　　1.生酮飲食可有效保護癲癇患者神經功能，改善患者認知;

　　2生酮飲食可發揮神經保護作用;

　　3.有一定比例的患者接受生酮飲食治療后注意力、警覺性、專注力、整體認知水平有所改善;

　　4.兒童和成人的認知改善獲益具有一定的可比性;

　　5.生酮飲食可有效緩解患兒焦慮/緊張/敵意，減少癲癇發作。

　　“生酮飲食對我們太有效了!”家長對治療效果的肯定，就是對我們兒童康復中心團隊最大的贊美和鼓勵!