全程導醫網 徐州就醫信息：在社會上，有這樣一個群體，他們的身體特別脆弱，磕磕碰碰、摔跤、提重物，甚至碰個桌角，就可能引起身上的某個部位流血不止，這個群體就是血友病患者，被大家稱為“玻璃人”。數據顯示，我國目前有13.6萬血友病患者，而診斷率不足10%。

　　專家表示，兒童患者(尤其是重度血友病患者)提倡在有條件的情況下盡早開始預防治療，使得骨關節病變和危及生命的出血不發生，保證患者可以健康成長。同時產前診斷可以避免生出血友病寶寶。

　　患上血友病，10歲男孩摔倒后疼得走不了路

　　家住沛縣的10歲男孩明明(化名)在課間活動的時候，不小心摔倒了，這對于孩子來說不算什么，他也沒有放到心上。

　　當天晚上，明明就感覺到髖關節隱隱作痛，他以為睡一覺就可以了，結果第二天起來，感覺更痛，而且摔的部位還腫了。

　　明明告訴了父母，父母檢查了他的身體，但沒有發現任何傷口。但是在接下來的幾天，疼痛越來越重，明明甚至不能站著或者走路，晚上的時候疼得睡不著覺。

　　父母趕忙帶他到沛縣當地的醫院就診，但是并沒有檢查出什么，不過，發現其凝血功能異常，在醫生的建議下，父母帶著孩子來到了市兒童醫院。

　　由于明明是摔跤導致的，他們掛了骨科，經過髖關節B超，發現明明左側髂骨內側至左側腹股溝區皮下肌肉層內異常回聲腫塊，提示血腫。

　　經過會診，懷疑明明是血友病，在入住血液科進行相關檢查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被診斷為中性的血友病A。

　　“像明明一樣，正常的人磕磕碰碰、蹦蹦跳跳，都沒什么事，但血友病人不行，稍微不慎就可能造成關節扭傷、出血，嚴重者甚至會自發性出血。”徐州市兒童醫院血液科專家安琪表示，血友病是一種遺傳性出血性疾病，一旦發病就會伴隨終生。人體內有十幾種凝血因子，血友病患者的血液中則缺少了其中第八因子或第九因子，他們出血的持續時間會比正常人長。治療血友病需要定期注射凝血因子，很多患者因沒預防造成關節損傷，甚至殘疾和癱瘓。對于血友病兒童，需要父母呵護“玻璃人”一樣，每天進行精心照顧。

　　不足10%的低診斷率，常被誤診為急性關節炎

　　豐縣的的強強(化名)已經2歲了，因為發熱被父母送往醫院，同時左手臂腫了，還青了一塊，醫生給強強打了退燒針，但是燒一直未退。

　　著急的父母趕緊將他送到了徐州市兒童醫院，經診斷，強強凝血功能異常，是一名血友病患者。

　　采訪中，安琪告訴記者，門診中，血友病的漏診、誤診很常見，首先就是因為大家對血友病的了解不多，所以當出現癥狀的時候根本想不到。尤其是在偏遠山區、農村和醫保覆蓋不足的地區，不少患者沒有辦法得到及時正確的診斷。另外，昂貴的費用也導致了不少患者很難堅持治療。

　　據統計，由于經濟條件、醫療資源和因子供應的限制，血友病的診斷率不足10%。由于沒有得到及時有效的治療，患兒發生嚴重出血及發展為骨關節病變更早，其致殘早、致殘率高。

　　安琪說：“這也導致了血友病的低知曉率、低診斷率和高致殘率。血友病的急性期關節腫、痛、熱，常被誤診為急性關節炎。初次發作的關節血腫，一般不重，經數天至數周可完全吸收。但多次出血后，關節腫大壓痛，活動受限，同時關節反復出血而變形，長期積累，容易致殘。”

　　全身各處都有出血的危險

　　據悉，血友病作為先天性出血性疾病，全身各處都有出血的危險。

　　說到血友病的癥狀，安琪告訴記者：“它的臨床特點是延遲、持續而緩慢的滲血，以關節受累最常見，肌肉出血次之，內臟出血少見，但病情常較重。”

　　“而且不同程度的血友病出血癥狀不一樣，重型血友病常在無明顯創傷時自發出血;中型常有誘因后出血;輕型極少有出血，常由明顯創傷引起。”安琪進一步解釋說，患兒首次出血常為學步前皮膚、軟組織青斑，皮下血腫;學會走路后關節、肌肉出血開始發生，若此時無有效替代治療，關節出血常反復發生并在學齡期后逐步形成血友病性關節病，不僅致殘而且影響患兒就學及參與活動進而影響心理發育。

　　安琪建議，因幼兒語言表達能力差，不能十分明確地表述自己的感受，家長更應仔細觀察孩子的肢體動作、身體狀態來幫助判斷出血。如果發生任何與平時的不同都要留心注意。

　　“如果孩子常常采取蜷曲的姿勢;不愿活動疼痛的肢體;發脾氣或自我封閉;或者不像平時一樣愛吃東西，愛睡覺、不容易叫醒，比平時易激惹、無原因嘔吐等應警惕顱內出血。出現這些癥狀，家長就要注意了。”安琪提醒說，關節出血是本病特征之一，像明明就是髖關節出血，同時膝及踝關節出血也最為常見。

　　我國目前大概有13.6萬血友病患者

　　根據血友病的發病率估算，中國血友病患者人數在13.6萬人左右，但是，大部分患者有不同程度的殘疾。這是因為患者多采用出血后再注射凝血因子的按需治療方案，忽略了隱性出血對關節的傷害，導致關節反復出血而變形，直至殘疾。

　　據安琪介紹，及時的因子替代治療是目前唯一有效的治療方法，即輸注外源性凝血因子制劑。“凝血因子如同糧食一樣，只要定期補充體內缺乏的凝血因子，使其在血液里保持一定的水平，就能夠有效降低血友病患者的出血頻率和致殘比率。”

　　“血友病的治療分按需治療和預防治療，尤其是國外，越來越多的血友病患兒在不出血的情況下就積極進行預防治療，實現了和正常兒童一樣的生活學習。而這也正是血友病患者夢寐以求的愿望。”安琪說，但是，預防治療的花費也超出了一般人的負擔能力，舉個例子，一名七八歲的兒童，每周治療2到3次，那么一年的花費將高達200多萬。

　　對此，安琪建議，“血友病患者應進行預防治療，它不僅可以降低出血頻率，延緩甚至避免關節病變的進展和不可逆損傷，從而讓患者免于致殘。目前臨床實踐證實，按照預防治療方案給患者規律注射補充足量的凝血因子Ⅷ產品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活。”

　　安琪告訴記者，目前，預防治療已經被世界血友病聯盟 WHO 確定為重度血友病患者的標準治療方法，兒童患者(尤其是重度血友病患者)提倡在有條件的情況下盡早開始預防治療，使得骨關節病變和危及生命的出血不發生，保證患兒可以健康成長。

　　采訪中，記者了解到，血友病一旦發病，伴隨終生，不可根治。安琪告訴記者，一些患者因為不了解這一點而受騙，曾有患兒的家長帶孩子去北京治病，在大醫院的門口遇到了騙子，說是中醫偏方，一副5000元，一個療程需要兩三萬元，但是能完全治好。患兒家長買來后吃了一段時間，發現沒有任何效果才意識到受騙。

　　產前診斷可避免生出血友病寶寶

　　民高女士第一胎生下了一個血友寶寶，3歲時孩子發病他們才了解到，他們小心地呵護著孩子。

　　隨著全面二胎的放開，高女士想生一個健康寶寶的心愿越發強烈，對此，徐州市婦幼保健院遺傳中心專家顧茂盛表示，像高女士這樣的血友病攜帶者，通過絨毛細胞等產前診斷，就可以避免生出“血友病寶寶”。

　　顧茂盛告訴記者，血友病是一種由于血液中某些凝血因子主要是八因子的缺乏，而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，其發病率在1/15000左右。

　　“血友病的致病基因在X染色體上，一般媽媽是遺傳者，產前基因篩查可阻斷遺傳鏈。”顧茂盛介紹，血友病的遺傳方式即通俗的“傳男不傳女”，男性發病，女性傳遞。倘若孕婦是血友病攜帶者，配偶是健康人，生兒子50%的幾率是患者，生女兒50%的幾率是攜帶者;倘若孕婦是健康人，配偶是患者，生女兒100%是攜帶者，生兒子是健康的，攜帶者不發病，但是會遺傳給下一代。

　　顧茂盛建議，有血友病家族史或者近親中有常常出血癥狀的女性，都應當進行產前診斷，可有效阻斷遺傳鏈。同時，孕婦在生下一個血友病患者后，生第二胎時也應當進行產前基因篩查。

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