我省采取多種措施，不斷加固婚前檢查、產前診斷、新生兒疾病篩查等防止人口出生缺陷的三大防線。截至目前，我省新生兒遺傳代謝性疾病篩查率和聽力篩查率分別達到了53.54%和44.48%，減少了出生缺陷發生率。

　　一級預防是孕前及孕早期階段綜合干預，通過健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等方式，減少出生缺陷的發生。我省主要開展的工作有婚前醫學檢查和為孕前與孕早期婦女增補葉酸。二級預防是通過孕期保健、產前篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預。為此，省衛生廳制定下發了《甘肅省產前診斷技術管理實施細則(試行)》，指導各地開展產前篩查和產前診斷工作，并審核批準省婦幼保健院為我省的產前診斷中心，批準省人民醫院、蘭大一院、蘭大二院的產前診斷資質，批準張掖市婦幼保健院、天水市婦幼保健院的產前篩查資質。三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷和及時治療，我省主要開展的篩查項目包括苯丙酮尿癥篩查、甲狀腺功能低下篩查和聽力篩查。目前，省衛生廳已指定省婦幼保健院為我省新生兒疾病篩查中心，蘭大一院、天水市婦幼保健院、張掖市婦幼保健院和平涼市婦幼保健院為分中心，指定蘭大二院為我省新生兒聽力診斷中心。