徐州兒童醫院新生兒外科專家介紹：先天性巨結腸(Hirschsprung′s discase)又稱腸管無神經節細胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s-Disease)，是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。……

　　先天性巨結腸是一種較常見的消化道畸形，是由于胚胎發育期由于病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部血運障礙等因素作用下，造成腸壁神經節細胞減少或發育停頓，或神經節細胞變性， 致使遠端無神經節細胞的腸段呈痙攣、狹窄狀，形成功能性腸梗阻。

　　正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎糞，2-3天內排盡。患兒由于胎糞不能通過狹窄腸道，首先出現癥狀為胎糞性便秘，生后不排胎糞，胎糞開始排出及排空時間均推遲。約90%病例出生后24小時內無胎糞排出。一般在2-6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀，開始嘔吐，次數逐漸增多，以至頻繁不止，嘔吐物含膽汁或糞便樣液體。80%病例表現為全腹脹，部分病例可極度膨脹，可見腸型，腹部皮膚發亮，靜脈怒張，有時腸蠕動明顯，聽診腸鳴音亢進。可壓迫膈肌，出現呼吸困難。肛門指診可覺出直腸內括約肌痙攣和直腸壺腹部的空虛感。新生兒直腸平均長度為5.2cm，因此食指常可達移行區，并能感到有一縮窄環。

　此外指診時可激發排便反射，當手指退出時，有大量糞便和氣體隨手指排出，壓力極大，呈爆炸式排出。如用鹽水灌腸也可排出大量糞便和氣體，癥狀即緩解。緩解數日后便秘、嘔吐、腹脹又復出現，又需洗腸才能排便。由于反復發作，患兒多出現體重不增，發育較差。少數病例可有幾周的緩解期，有正常和少量的間隔排便，但以后終于出現頑固性便秘。