全程導醫網 徐州醫藥頻道：日前，籃球運動員科比-布萊恩特更新一張自己與患有杜氏肌營養不良癥(DMD)的小男孩的合照。并呼吁大家幫助這位小男孩和其他的男孩子們好好走路。

　　杜氏肌營養不良癥(DMD)一種比較罕見的X染色體隱性遺傳疾病，主要發生于男孩。據統計，全球平均每3600個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大概在7歲到12歲時，會徹底喪失行走能力，需要使用輪椅，通常到20到30歲，病人就會因為發生威脅生命的心臟和呼吸系統疾病而死亡。

　　早前，杜氏肌營養不良癥沒有任何用以治療該病的上市藥物，而FDA又在半年內相繼拒絕4個杜氏肌營養不良新藥，理由為有效證據不足、申請資料不完整及療效不足。這更加引起杜氏肌營養不良患者對新藥的渴望。

　　9月19日，杜氏肌營養不良的患者無藥可醫的狀況終于得到了改善，據FDA 官網消息，Sarepta Therapeutics公司的Exondys 51(Eteplirsen)注射液獲美國FDA批準，成為首個經FDA批準用于治療杜氏肌營養不良癥的新藥。

　　據悉，Exondys 51(eteplirsen)是針對導致肌萎縮基因的突變的51號外顯子跳躍的病人，這種類型的DMD占與DMD患者人數約13%。

　　FDA 的藥物評價和研究中心主任Janet Woodcock博士說:"特定類型的杜氏肌營養不良患者現在可以使用經過批準的藥物來治療這項罕見且具有毀滅性的疾病。罕見疾病的新藥開發由于人們對疾病認識的缺乏和患者數量較少等因素的限制，一直很有挑戰性。根據初始數據可使這種藥物加速審批上市，但我們更急切的想知道該藥物上市后，通過驗證性臨床試驗后的療效，這也是Sarepta Therapeutics公司必須要面對的。”

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