唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,先天智力障礙或Down綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。下面徐州體檢專家就介紹一下解讀唐氏綜合征報告單方法?
解讀唐氏綜合征報告單方法:
報告單分為幾個部分:1) 年齡:是指孕婦實際年齡,一般10月份以前按周歲算,若為10月份以后出生,則按小一歲算。比如說一孕婦1982年9月14日出生,年齡為26歲,但若為1982年10月14日出生,則報告單上的年齡為25歲;
2) 孕周:是指孕婦懷孕的周數;
3) 體重:以抽血當日稱得體重為最佳;
4) 甲胎蛋白(AFP)和游離β-HCG:是指實驗中測得的甲胎蛋白和游離β-HCG的濃度;
5) 甲胎蛋白中位數倍數:指該孕婦測得的甲胎蛋白檢測值除以相同孕周正常孕婦的甲胎蛋白中位數值,參考值范圍為0.65-2.5,低于0.65或高于2.5為異常。唐氏綜合征母親血清AFP表現為降低異常, 而AFP中位數倍數≥2.5為神經管缺陷高風險。
6) 游離β-HCG中位數倍數: 計算方法與甲胎蛋白一樣,參考值范圍為0-2.5,中位數倍數高于2.5是評估21-三體高風險的一個重要指標; 中位數倍數低于0.25則是評估18-三體高風險的一個指標。
7) 21-三體年齡和18-三體年齡風險度:是指孕婦年齡孕育21-三體及18-三體胎兒的可能性;
8) 21-三體風險度:指孕婦孕育唐氏綜合征胎兒的可能性, 21-三體綜合征高風險截斷值為1:250, 臨界風險是1:251~1:500,大于1:500為低風險;
9) 18-三體風險度:指孕婦孕育愛德華綜合征胎兒的可能性,18-三體綜合征高風險截斷值為1:350, 臨界風險是1:350~1:500, 大于1:500為低風險;
10) 神經管缺陷風險度:指孕婦孕育患神經管缺陷胎兒的可能性。神經管缺陷是神經管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂、腦脊髓膨出等總稱。
解讀唐氏綜合征報告單方法包括注意:本檢測結果只是以篩查為目的,低風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的機會很低,并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性,高風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的可能性較大,不是確診。結果為高風險,請立即咨詢醫生進一步通過介入性手術(羊水、臍血穿刺)來確定診斷。