全程導醫網 徐州健康信息/婦幼保健頻道：為提高出生人口素質、推進健康徐州建設，徐州市衛生健康委緊緊圍繞保障母嬰安全核心任務，不斷完善出生缺陷綜合防治篩查網絡建設，提升基層出生缺陷綜合防治服務能力，全力推進徐州市出生人口素質提升工程再上新臺階。

　　篩查免費服務項目不斷擴增

　　從源頭上預防出生缺陷，提高出生人口素質，事關千家萬戶的幸福。一直以來，徐州市衛生健康委將預防出生缺陷作為關愛婦幼健康的重點工作，通過加強孕產婦系統管理、開展免費孕前優生健康檢查、提高產前篩查診斷率、擴展新生兒疾病篩查覆蓋面等措施提高出生人口素質。

　　“有些出生缺陷在孕期就能排查出來，盡早干預的話，可有效降低出生缺陷的發生率。目前，最重要的手段就是產前篩查和產前診斷。”徐州市衛生健康委婦幼處處長毛亞琴介紹，通過系統超聲篩查、早孕期唐氏篩查、中孕期母血清學產前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢查等，可評估胎兒是否可能存在特定的出生缺陷。對于可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療;對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇，減少出生缺陷兒的出生。

　　據了解，近年來，徐州市針對孕婦及新生兒開展的免費篩查服務項目不斷擴增。

　　為孕婦提供中孕期母血清學生化免疫二聯指標產前篩查1次。結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等，對胎兒罹患21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的患病風險進行篩查評估。為符合條件且自愿接受產前診斷的出生缺陷高風險孕婦免費提供1次產前診斷服務。

　　為新生兒提供出生后6-72小時內先天性心臟病篩查1次，出生后48-72小時苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥等3種遺傳代謝性疾病篩查1次，出生后48小時至42天內聽力初篩1次……

　　“張玉奎院士工作站”分子遺傳實驗室進行無創產前篩查實驗

　　基層服務能力和信息化服務水平不斷提高

　　為確保出生缺陷綜合防治工作取得實效，徐州市衛生健康委深入貫徹《江蘇省出生缺陷防治辦法》，建立了“政府領導、衛生健康部門牽頭、多部門協作、全社會參與”的協調工作機制，建立健全出生缺陷綜合防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效的考核工作機制。同時，通過完善工作制度、提升隊伍建設、加強信息化建設、加大健康宣教，多措并舉推動全市出生缺陷綜合防治工作高質量發展。

　　9月22日至23日，2022年徐州市出生缺陷防治規范化線上培訓班順利開班。來自南京市婦幼保健院、徐州市婦幼保健院等多家單位的11名婦幼專家，就產前篩查(診斷)、新生兒疾病篩查診斷、治療與隨訪等內容進行線上授課，徐州市各級醫療保健機構從事相關工作的近千名醫務人員參加學習。培訓班結束后，學員們紛紛表示，對出生人口素質提升工程的理念、流程及操作的規范化有了更加深入的認識。

　　今年以來，徐州市以全員培訓和人才培養為抓手、以質控指導為手段，開展出生人口素質提升工程繼續教育培訓和技能競賽，不斷提升基層隊伍專業素質和業務能力。同時，通過市級、縣級出生缺陷綜合防治項目工作例會，對項目開展中存在的難點、重點問題進行分析，全面夯實區域性出生缺陷防治三級診療網絡架構。

　　為進一步規范全市產前篩查與產前診斷技術服務，保障母嬰安全和健康，今年9月，徐州市在全市范圍內開展了產前診斷技術專項督查。通過現場實地查看、人員訪談等形式，對全市3家產前診斷機構、7家產前篩查機構及3家助產機構進行了質控評估，全力保障婦幼健康服務的及時性、連續性和安全性。

　　本著便民利民的原則，徐州市今年全面推廣出生缺陷綜合防治為民辦實事信息化服務，推行孕婦建卡、惠民服務電子免費券多事聯辦，切實方便群眾辦事。2022年1至9月，全市共計發放4.5萬余份電子免費券。截至目前，收取3.3萬余張產前篩查電子免費券、700余張產前診斷電子免費券。

　　綜合防治篩查網絡建設不斷完善

　　調研在檔病例和全市各種遺傳代謝病發病情況，遞交擴增相關補助申請;在“全國愛耳日”“中國預防出生缺陷日”等主題宣傳日開展線上直播、義診活動，為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥伴有身材矮小的患兒及聽力障礙兒童家庭提供健康宣教和醫療救助……長期以來，徐州市衛生健康委全方位部署落實國家和省有關出生缺陷綜合防治工作要求，以強烈的答卷意識知責于心、擔責于身、履責于行，力求全面推進徐州市出生缺陷綜合防治工作。

　　“今年以來，我們聚焦重點環節，統籌推進出生缺陷綜合防治篩查網絡建設，取得了一些成效。”毛亞琴介紹，徐州充分發揮徐州市出生缺陷綜合防治中心業務指導作用，規范管理產前篩查機構，建立“縣級能篩查、市級能診斷、區域能輻射”的產前篩查(診斷)服務網絡;把徐州市兒童醫院納入全市新生兒疾病篩查服務網絡，并開設新生兒疾病篩查綠色通道，為危重新生兒提供規范、便利的惠民服務，做到“早發現、早診斷、早治療”。

　　據徐州市婦幼保健計劃生育服務中心副主任李茜介紹，今年，徐州市出生缺陷綜合防治中心聯合多部門，通過線上線下相結合的形式，依托微信公眾號、出生缺陷綜合防治信息平臺、宣教視頻和宣傳折頁等大力宣傳《江蘇省出生缺陷防治辦法》以及為民辦實事項目，進一步提高了育齡群眾的健康意識和政策知曉率。下一步，徐州市將切實落實新生兒疾病篩查和聽力篩查初篩、復篩工作，繼續規范轉診和服務流程，強化篩查工作人員服務意識，在保證篩查率的同時，進一步提高篩查質量。對于初篩異常的新生兒及時召回復篩、診斷，做到出生缺陷綜合防治工作閉環管理，使這一民生實事項目惠及全市婦女兒童。

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