全程導醫網 徐州健康信息：歲末年尾，正值元旦假期，12月30日上午，淮海經濟區醫學遺傳與出生缺陷防控委員會籌委會暨重點項目推薦會在綠地鉑驪大酒店召開。

　　此次會議由徐州市婦幼保健院主辦，國家衛計委臨床檢驗中心主任王治國、徐州市婦幼保健院副院長王海艦出席會議并致辭，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝主持開幕式。來自廣東、浙江、重慶、山東、河南、福建等地的遺傳醫學專家共聚徐州，交流遺傳與出生缺陷防控策略。

　　會議聚焦《無創PKU基因分子檢測》、《互聯網+出生缺陷防治大數據應用》、《葉酸基因遺傳分析的出生缺陷防治價值》、《耳聾基因研究分析》、《質譜技術在產新篩中的應用》等諸多話題，九位專家依次授課，共同探討工作中的疑難病例，分享自己的經驗總結。

　　據顧茂勝主任介紹，出生缺陷俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。根據出生缺陷統計數據調查，先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂這三個出生缺陷問題占首位。

　　顧茂勝主任指出，國家對出生缺陷防控干預越來越重視，但很多地區的產前診斷、遺傳醫學基因檢測等技術參差不齊，存在諸多薄弱環節。想要做強做大就需要各地醫學中心合作共贏，共同承擔課題研究，促進技術的發展。國家衛計委臨床檢驗中心室間質評新生兒篩查專家委員會也對出生缺陷防控新項目的驗證、推廣和應用也給予了大力支持。

　　另外，徐州市婦幼保健院承擔了國家級高苯丙氨酸血癥的基因調查，將高苯丙氨酸血癥患兒數據進行了收集與整理，分析基因突變或是缺失，這需要 大數據的支持。制定全國高苯丙氨酸血癥診斷的方法和手段，為優生優育或再生育提供更好的保障。

　　國家衛計委臨床檢驗中心主任王治國主任說：要防止和減少出生的缺陷，必須實行“三級預防”。

　　一級預防，指防止出生缺陷兒的發生，目前可利用的婚前醫學檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查。孕前遺傳咨詢;孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預防神經管畸形發生;孕前3個月接種風疹疫苗;用藥安全，遠離毒品、戒煙、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質。

　　二級預防，指減少出生缺陷寶寶的發生，目前可利用產前篩查，產前診斷和孕產婦保健等方法，這也是最有效的方法。主要包括：產前篩查和異常染色體篩查;在懷孕11至13周進行超聲影像NT的檢查，主要是對唐氏綜合征的篩查。

　　三級預防，指對出生后的寶寶在3-6個月內進行嬰兒疾病篩查，對檢查出有先天性代謝異常，及聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療，盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度，實現早發現、早矯治、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。三級預防沒有哪一級更重要之說，其中的每一級都非常重要，環環相扣才能最大限度地減少出生缺陷。

　　王治國主任表示，徐州市婦幼保健院在淮海經濟區產前篩查方面做了大量具體工作，也取得了顯著成果，有堅實的基礎可以帶動整個區域產前篩查技術的提高。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、由江蘇省遺傳醫學診斷中心(蘇北片)、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心共同組成。其中，產前診斷中心為徐州市臨床重點?？疲z傳醫學中心實驗室是徐州市首批臨床重點專科實驗室。承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務，范圍輻射整個淮海經濟區。

　　本次淮海經濟區醫學遺傳與出生缺陷防控專業委員會籌委會暨重點項目推薦會的成功召開，12省25地市的研究成果通過學術會議的方式交流與探討，對淮海經濟區新生兒出生缺陷早診早治、減少出生缺陷、提高人口素質提供了強有力的促進作用。

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