全程導醫網 徐州健康信息：目前，國家衛計委明確109家醫療機構可開展高通量基因測序，徐州市婦幼保健院位列其中，這也是我市唯一一家醫療機構入圍。

　　該院斥資1500萬元為遺傳醫學中心增建了的三大檢測平臺，隨著三大檢測平臺的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國內第一批擁有全方位高端醫學檢測系統的專科醫院。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關危重病人的診斷、教學及科研工作任務。

　　該中心由江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心組成，其中產前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。新增三大檢測平臺后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及大分子檢測平臺，能夠預先檢測到數十種新生兒疾病，為新生兒的健康保駕護航。

　　新增三大平臺能夠檢測哪些疾病

　　顧茂勝主任介紹，作為蘇北片遺傳醫學診斷中心，在過去14年里，市婦幼保健院一直承擔著淮海經濟區新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退兩種疾病的篩查重任。但囿于檢測設備有限，過去只有這兩種遺傳性疾病可以進行篩查，新的遺傳代謝病篩查實驗室投入使用后，此類疾病篩查項目可增至29項，大大提高了篩查的準確率和覆蓋面。

　　耳聾基因檢測及葉酸代謝檢測實驗室主要用于預防先天和遲發型耳聾，以及指導孕婦科學育兒。目前，我國新生兒耳聾發病率約為1/800，通過基因檢測可在母親孕期篩查出患兒的先天性耳聾，并及時進行干預，減少出生后的耳聾風險。依托博奧耳聾基因芯片檢測系統，婦幼保健院承擔了徐州市新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測項目，可以有效實現耳聾的早期發現、早期干預，減少聽力障礙的發生和發展。這一檢測項目對于提高徐州地區出生人口素質和提高人民生活質量，具有重要的經濟意義和社會意義。

　　此外，孕期每個人的葉酸需求量是不同的，目前大多數孕期女性選擇孕期前三個月及孕早期三個月每天吃葉酸，其實這樣未必符合每個人的身體情況。通過葉酸代謝檢測，醫生可以了解每個人身體所需的確切葉酸量，有的可以放矢，因情定量，從而指導準父母更加科學、健康地培育下一代。

　　大分子檢測平臺包括高通量測序平臺、快速產前診斷分子平臺和基因測序平臺是一種無創DNA檢測技術，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺可進行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測，判斷患兒的自病癥、畸形兒、成人的不孕不育是否是由基因原因造成，從而對其進行生育指導。

　　多種檢測手段為孕婦和新生兒提供優質服務

　　依托各種先進的檢測設備和技術，在過去的十幾年間，市婦幼保健院遺傳醫學中心已成功建立起淮海經濟區產前篩查和新生兒疾病篩查網絡，為徐州及周邊地區的產前篩查及產前診斷工作作出了很大的貢獻。

　　依托產前篩查平臺，該中心于2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征和神經管畸形等技術。2003年10月，江蘇省衛生廳批準該中心為徐州市產前篩查兼產前診斷中心，2005年將產前診斷中心創建為徐州市第一批臨床重點專科。2009年10月1日，該中心啟動了徐州地區產前篩查網絡，截至去年底，已對徐州地區、山東濟寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21-三體、18-三體、神經管畸形)8萬余例，發現唐氏綜合征59例，18-三體10例，其他染色體異常116余例。

　　新生兒疾病篩查實驗室主要依托GSP、1420型、1225型時間分辨免疫熒光分析儀等國內先進檢測設備開展工作，于2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)與先天性甲狀腺功能退減(CH)篩查工作。2012年12月，該實驗室成為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，并建立了全市新生兒疾病篩查網絡。截至目前，該實驗室已對徐州地區150余萬新生兒進行PKU與CH篩查，發現159例PKU患兒(疾病發生率為1/9433)，CH患兒725例(疾病發生率為1/2068)，多數患兒得到及時、有效的治療。

　　染色體核型分析平臺主要依托AI全自動掃描染色體圖像分析系統，對如習慣性流產、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者進行染色體診斷。到2013年底，該平臺已對徐州及周邊地區患者進行染色體診斷10371例，發現染色體異常1300例，異常率為12.54%，其中1例為46，XX，t(9;9)(9p9p;9q9q)經國際人類染色體異常核型登記庫鑒定屬世界首報。分子遺傳檢測平臺主要用于檢測微重復、微缺失，耳聾基因、先天性心臟病、DMD等幾十種遺傳病基因診斷等項目，特別應用于胎兒染色體非整倍無創產前基因檢測。2012年10月9日—2014年12月31，該平臺已對2341例拒絕或不適宜進行侵入性產前診斷的孕婦(如病毒攜帶者、流產史、T21生育史、珍貴兒、中央前置胎盤、孕囊低置、羊水過低、Rh陰性等)，進行了血漿樣本高通量基因測序，檢測到16例21-三體、4例18-三體、性染色體異常5例，其他染色體異常2例。

　　高端設備與人才打造區域遺傳醫學高地

　　高端先進的醫療設備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患兒提供服務的基礎支撐。目前，該中心擁有Life Technologies 高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯質譜儀、GSP、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI 倒置顯微鏡、Volusion E8 超聲診斷儀等十余種先進設備。

　　該中心擁有醫技人員19名，其中高級職稱5名，中級職稱4名，博士1名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心提供10余種檢測服務以及各種科研服務，服務范圍涵蓋徐州地區及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區等，不僅為這些地區的特殊孕婦提供了個性化服務，擴展了淮海經濟區遺傳醫學診療能力，豐富了臨床資源，對控制淮海經濟區出生缺陷、提高區域優生優育工作發揮了重要作用。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122