全程導醫網 徐州專家訪談：每年的3月21日，除了是世界睡眠日，還是“世界唐氏綜合征日”。什么是唐氏綜合征?唐氏綜合癥給人類的健康帶來哪些危害?

　　日前，全程導醫網小編帶著這些疑問，采訪了徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝。

　　哪類人是唐氏綜合征的高危人群?備孕前要做哪些檢查?

　　有相關數據調查顯示：唐氏綜合征的發病率一般在1/800。患這種疾病主要來源于母親是高齡產婦，35歲左右的孕婦患病率為1/249，40歲左右的孕婦患病率為1/100，而45歲左右的產婦患病率上升至1/50.除此之外，這種疾病多具有偶發性，每個孕婦都有可能出現。

　　一般情況下高齡產婦懷唐氏兒，是非常容易流產的，這種胎兒的生命力非常差，但是也有存活下來的，這些活下來的孩子其實給家人和社會帶來更大痛苦。所以，對于高齡產婦，產前做染色體篩查是非常有必要的，如果發現是先天愚型，最好終止妊娠。

　　女性最佳生育年齡在24—32歲，35歲以上就是高齡產婦，風險就會升高，如果到40歲以上，風險就更高，而且，這種先天愚型兒的智力低下是漸進性的。

　　顧茂勝主任說，造成唐氏綜合征的主要因素有兩方面：遺傳因素和環境因素。遺傳因素為：10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。2%-5%孕婦生了一胎唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。環境因素主要包括：生物因素和物理因素。環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，還有就是夫妻一方長時間在高溫、高壓、或污染環境下工作，子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。

　　減少唐氏兒出生，要把好三道關

　　顧茂勝主任指出，產前篩查是預防唐氏綜合征的有效方法。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任介紹，要防止和減少出生的缺陷，必須實行“三級預防”。

　　一級預防就是指婚前醫學檢查，這是預防出生缺陷的第一道防線，如性病和各種傳染病。一直以來大家都認為準媽媽補充葉酸就可以了，其實準爸爸也不能忽略葉酸的補充。葉酸本身就是人體必須的營養素，準備懷孕的媽媽對葉酸需求量大，而對準爸爸來說，葉酸是提高精子質量的重要物質，當葉酸在男性體內呈現不足時，精液的濃度及精子活動能力下降，會使得受孕機會減少。育齡女性應從孕前3個月開始每日補充葉酸，根據葉酸代謝能力基因檢測制定個性化用藥方案。

　　二級預防是指產前篩查及產前診斷，也是最有效的方法。產前篩查的方法主要有無創DNA篩查、超聲影像學、血清學篩查。通過早孕(9-14周)、中孕(15-20周)篩查有效預防唐氏兒的出生

　　三級預防是指對新生兒進行篩查，開展先天性甲狀腺低下、苯丙酮尿癥、聽力等新生兒篩查項目，實現早發現、早矯治、減少殘疾、減輕 殘疾程度的目的。

　　“三級預防沒有哪一級更重要之說，其中的每一級都非常重要，環環相扣才能最大限度地減少出生缺陷。”

　　孕前男性也要服用葉酸?這還是小編第一次聽說呢。

　　唐氏篩查是孕期必須要檢查的項目

　　唐氏篩查分為3個孕期階段，這三階段被國際統稱為“唐氏綜合征產前三聯篩查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。

　　第一階段是孕早期階段，一般在9-14周，通過胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，如果數值超過3毫米，那么就是唐氏綜合征高風險的軟指標。需要進一步進行羊水穿刺進行確診。

　　第二為孕中期階段，在15-20周，這也是唐氏篩查的最佳時間。有兩種方式可以進行篩查：

　　1、通過血清學和B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風險度。這種產前篩查方法的檢出率為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造成任何影響，一般抽血后1周內孕婦即可拿到篩查結果。

　　2、通過無創DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，唐氏綜合征的檢出率則更為精準，達到99%。

　　第三為孕18-24周的產前診斷，專家認為侵入性的羊膜腔穿刺染色體分析是診斷的金標準。唐氏篩查結果高危，可以進行羊膜穿刺或者無創產前DNA進行檢測。如果確診了唐氏綜合征，準爸媽就要想好是要留下胎兒還是終止妊娠。

　　徐州婦幼保健院遺傳醫學中心 科學選擇健康寶寶

　　顧主任介紹，隨著人們健康意識的增加，人們對優生優育都很重視。為了降低問題寶寶的出生率，孕婦在整個孕期都要合理飲食，保證充足的睡眠和愉悅的心情。在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質以及病毒感染。做好孕前檢查非常重要，同時孕期還要進行染色體篩查，千萬不要把有問題孩子帶到這個世界。

　　據了解，徐州市婦幼保健院是徐州市唯一一家有資質做無創胎兒染色體非整倍體檢測的醫院，遺傳醫學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、由江蘇省遺傳醫學診斷中心(蘇北片)、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心共同組成。產前診斷中心為徐州市臨床重點專科。該中心承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務。

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝

　　專家介紹：

　　顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市首批臨床醫學重點專科實驗室-遺傳醫學實驗室學科帶頭人，徐州市臨床重點專科-產前診斷中心學科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協會新生兒疾病篩查技術分會第二屆委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。 1991年畢業于山東大學以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫學新技術引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發表文章數十篇。該中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122