全程導醫網 徐州兒科頻道：血友病一種典型的幔性遺傳出血性疾瘸，由于血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子，患者體內一旦發生出血，靠自身機能無法止血。世界血友病聯盟把每年的4月17日定為“世界血友友日”，旨在喚起全社會對照友瘸的關注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。今年“世界血友病日”的主題是“人人享有治療”。

　　相信很多入都聽說過“玻璃娃娃”，那么你們知道這些患兒究竟有多脆弱喝?你可能會問，血友病真的這么可怕嗎?是否能治愈呢?今天，記者走進市兒童醫院血液科，走近“玻璃娃娃”，全心全意呵護他們健康成長。

　　什么是血友病?

　　血友病是遺傳性出血性疾病，絕大部分患者為男性

　　市兒童醫院血液科副主任安琪介紹說，血友病可能對于很多人來說，都不是太熟悉，但這也是一種很常見的疾病，對人體的危害也是巨大的，所以一定要注意警惕。血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，屬于先天性基因缺陷疾病，且是一個終生性疾病。男女均可發病，但絕大部分患者為男性，隔代遺傳。兒童血友病的發病率不管是種族、地區，在全世界都是統一的，即每5000個男嬰里面就會有一個病人。根據人口統計，我國大約有10萬病人。

　　她分析說，典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷后出現凝血功能障礙，出血不能自發停止;從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發性出血。“一般來說，發病越早的，病情越嚴重，有的患兒在嬰兒期發病，被大人抱在懷里，臉在大人肩頭輕微地碰撞了一下，之后明顯腫了起來。”安主任還說，不久前，一個邳州的7歲男孩在家和哥哥打鬧中碰破嘴唇，當時沒發現什么問題，到了第二天出血不止，此時仍未引起家人的足夠重視，等到第三天，問題嚴重了，孩子的嘴唇呈烏黑色，腫成“香腸嘴”，已無法進食和說話。送到醫院后，立即進行凝血因子檢測，部分凝血活酶明顯延長，孩子被確診為輕型血友病，補充凝血因子vm后，出血得到了控制，恢復進食。

　　血友病有多可怕?

　　“玻璃娃娃”非常脆弱，家長要警惕十大出血癥狀

　　談到血友病的癥狀，安主任說，最常見的表現就是出血，包括外傷后出血及自發性出血(沒有任何外傷的情況下自動發生的出血)。通常，患兒在開始爬行和走路之前很少有出血發生。隨著年齡的增長，活動的增加，患者發生出血會越來越常見。出血可以導致肌肉和關節疼痛腫脹，并造成肢體活動受限。如果患者反復關節出血而不能得到及時治療，可以出現關節畸形并導致殘疾。而發生在關鍵部位的出血，如顱內出血、喉部出血及內臟出血等還可能直接危及生命。因此，有人形象地稱血友病患者為“玻璃人”。

　　“‘玻璃娃娃’更是非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴重者可造成終身殘疾。以往很長時間，患者及其家屬對此驚恐不已。所以，作為家長，一定要警惕血友病引發的十種出血癥狀：如口腔出血、皮膚粘膜出血、皮下及肌肉出血、關節腔出血、內臟出血、泌尿系統出血、自發性或輕度外傷后出血、胃腸道出血、顱內出血這十大出血癥狀，其中最嚴重的就是顱內出血;這對于血友病患者來說是足以致命的傷害。”安主任提醒說。

　　血友病能治愈嗎?

　　目前尚無徹底治愈的方法，應重視綜合治療

　　據安主任介紹，作為先天性出血性疾病，血友病病人大多是在兒童期出現出血癥狀時被診斷患有血友病的。開始出血的時間從分娩的瞬間到青春期不等，理論上重型病人發病早、輕型病人發病晚，而重型病人大多數的初次出血時間在1.5歲前：出血的部位從皮膚瘀斑到嚴重的顱內出血程度不同;雖然全身所有部位均有出血的可能，但是血友病病人最頻繁(占到所有出血的70-80%)和最關鍵(不治療將致殘)的出血發生部位為關節和肌肉，超90%重型血友病患兒初次的關節出血時間在3歲以前。關節出血可以反復發生，某些重型病人每年關節出血可達到數十到上百次：反復的關節、肌肉出血必將致殘。因此，針對出血的正確積極治療非常關鍵。

　　對于血友病的治療方法，安主任表示，作為缺乏一種凝血因子的先天性疾病，治療的方法為外源性補充病人缺乏的凝血因子(Vlll或Ix)——替代治療。我國目前的血友病治療方案主要是按需治療，即在急性出血時按照出血的部位、程度給予不同劑量、療程的凝血因子，目的是為了迅速控制出血，減少急性出血對身體的危害。針對于血友病的診治，市兒童醫院血液科開展了凝血因子檢測，能夠快速診斷血友病。治療上，采用重組凝血因子輸注，減少血源性制品輸注，讓患兒得到快速診斷和治療，并且能最大限度地減少遠期后遺癥和并發癥。

　　“血友病目前尚無徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療。然而，由于人們的認識不足，重視度不夠，很多患兒并沒有得到及時的、規范的治療。其實，和腫瘤等疾病相比，血友病的治療只要有藥，就能讓患者像健康人一樣工作和生活。”安主任如是說。

　　治療的關鍵是什么?

　　兒童期積極治療、有效控制出血，患兒能像其他孩子一樣健康成長

　　安主任提醒患兒家長，“兒童時期是治療血友病的關鍵時期，如果在兒童期積極治療、有效控制出血，血友病的孩子們可以像其他孩子一樣健康成長，成為社會的棟梁之才。對于患兒，家長要科學護理，給與孩子正確的指導。在日常生活中，應多觀察多提醒，幫助患兒避免出血，盡量消除出血的誘發因素。但是，過度擔心孩子運動后會受傷，把孩子關在家里的做法不可取，應鼓勵孩子選擇適齡安全的體育活動，通過鍛煉達到強健肌肉穩固關節、降低關節及肌肉出血的次數。對于上學的孩子，隱瞞病情容易導致延誤治療。患者或患兒的親人有必要向所在幼兒園、學校或者是工作單位說明病情、出血的處理及有關的防護知識，以便家庭與這些單位共同照顧和關注患兒。”

　　此外，她還提醒一點要注意，血友病是一種終身性的出血性疾病，由于女性攜帶導致下一代男性發病，對此，她建議應對攜帶者做妊娠后的產前診斷，控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人群的發病率，做到優生優育。

　　安琪，徐州市兒童醫院血液科副主任醫師，江蘇省醫學會兒科分會血液學組委員，江蘇省小兒抗癌協會委員。1997每畢業于南京醫科大學兒科醫學系，2004年獲得徐州醫學院兒科學碩士學位，2013年攻讀蘇州大學兒科學博士學位。主要從事小兒血液病的臨床和研究工作，多次參加全國小兒血液病學研討班及會議學習，在省級以上醫學期刊發表專業論文近十篇。承擔徐州市科技局科研課題二項。

　　擅長：小兒白血病、血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、過敏性紫癜、溶血性貧血、營養性貧血、出血性疾病、噬血細胞綜合征惡性淋巴瘤、神經母細胞瘤、腎母細胞瘤、生殖系統腫瘤、橫紋肌肉瘤籌兒童惡性腫瘤等疾病的診斷和治療。對于兒童血液危重疾病診治具有豐富的臨床經驗。

　　專家門診時間：周四全天、周六上午

　　徐州導醫熱線：0516-85707122