全程導醫網 健康播報：從國家食品藥品監督管理總局獲悉，BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)近日經該局審批注冊，成為國內第一批通過醫療器械注冊的第二代基因測序診斷產品。
此次通過注冊的產品，可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。
今年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合下發《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》，緊急叫停基因測序相關產品和技術在臨床醫學上的使用。按照《通知》要求，包括產前基因檢測在內的所有基因測序產品和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。
國家食藥總局表示，該局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品的注冊工作。
