全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：為加強全市出生缺陷防治工作，減少出生缺陷和殘疾發生，全面提升出生人口素質和兒童健康水平，7月7日下午，徐州市衛生健康委在市婦幼保健院3樓會議室舉辦主城區(鼓樓區、云龍區、泉山區)免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目技術培訓班。

　　市衛健委婦幼處處長毛亞琴、副處長呂云慧、市婦幼保健院副院長王海艦出席會議。主城區衛健委婦幼健康分管領導、業務科長，婦計中心主任和城區內各級各類助產機構產科主任、新篩項目負責人參加了此次會議及培訓。

　　會上，王海艦副院長總結通報了2019年全市新生兒疾病篩查工作的開展情況，并就做好全市項目實施進行了表態發言。

　　呂云慧副處長宣讀了《關于擴增出生缺陷綜合防治免費服務項目的通知》。2020年7月1日起，我市在鼓樓區、云龍區、泉山區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目，對本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。

　　毛亞琴處長對主城區免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目開展提出三點要求：一是統一思想，充分認清新生兒遺傳性耳聾基因篩查的意義;二是明確責任，認真做好開展篩查技術規范的培訓工作;三是加強監督，確保新生兒耳聾基因篩查工作穩步推進。各地各單位要加強組織領導，明確責任，扎實有效地開展新生兒疾病篩查工作，努力完成2020年婦幼健康工作任務，為提高我市出生人口素質，促進全市婦幼健康事業的發展。

　　培訓班上，市婦幼保健院遺傳中心索峰就《新生兒采血規范要求及質控》進行講解，華大基因生育事業部高書陽對《新生兒遺傳性耳聾基因篩查臨床解決方案》做了詳細介紹。

　　在我國，現有聽力殘疾患者達2780萬人，并以每年新增3-6萬聾兒的速度增長，而高達60%的耳聾是遺傳因素導致的。根據2012年《中國出生缺陷防治報告》數據顯示，聽力障礙成為我國第二大出生缺陷疾病。

　　什么是遺傳性耳聾?耳聾基因篩查有何意義?耳聾基因檢測怎樣進行?對此，市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝進行了解答。

　　什么是遺傳性耳聾?

　　遺傳性耳聾是由于基因突變而導致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因并遺傳給后代所引起的。目前的醫學研究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多個，最常見的致聾基因有GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。

　　耳聾基因篩查有何意義?

　　顧茂勝主任介紹，耳聾基因篩查通過采集微量血液進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶耳聾治病基因突變，對耳聾患者或受累者進行干預治療，對攜帶者進行生育指導。通過對耳聾基因檢測結果的分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發風險，對患者家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代再發風險做出準確評估，指導科學生育健康寶寶。

　　在進行新生兒聽力篩查以后，為何還要進行耳聾基因篩查?

　　聽力篩查是早期發現新生兒及嬰幼兒聽力異常的重要措施。能夠高效、直接、準確、客觀反映新生兒及嬰幼兒當時聽力狀況，但是無法評估遲發性聾與藥物性聾風險。

　　通過聽力與基因聯合篩查能夠實現：1、降低傳統聽力篩查漏檢率2、提高耳聾檢測準確度3、提高耳聾檢測效率4、查明遲發性耳聾與藥物性耳聾風險5、避免下一代耳聾發生。

　　怎樣進行耳聾基因檢測?篩查對象有哪些?

　　新生兒只需1滴足跟血或臍帶血即可一次性檢測多達159種耳聾基因缺陷。篩查對象為本市戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒，在主城區各助產機構，出生后3-7天免費篩查。

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