全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：趙女士和丈夫張先生婚后3年未孕。徐州市婦幼保健院生殖醫學中心檢查發現，張先生是克氏綜合征患者，有嚴重少弱精子癥，且染色體異常。在第三代試管嬰兒技術幫助下，趙女士成功懷孕。今年4月，趙女士順利誕下8斤1兩的男寶寶。

　　三代試管嬰兒技術助克氏綜合征患者得子

　　2019年4月，33歲的趙女士和丈夫張先生來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心求助。趙女士告訴該中心主任黃曉潔，她與丈夫結婚3年，一直努力要孩子，但至今未孕。趙女士和丈夫希望市婦幼保健院生殖醫學中心可以為他們進行檢查和治療。

　　黃曉潔主任詢問得知，趙女士月經規律，身體平時并無不適。趙女士的排卵監測示有成熟卵泡發育排出,但張先生的檢查結果并不理想。“檢查發現，男方是克氏綜合征患者。”黃曉潔主任介紹，克氏綜合征也稱為先天性睪丸發育不全、原發性小睪丸癥、47，XXY綜合征。患者多表現為男性身材瘦長，皮下脂肪較豐滿，有女性化表現，乳房肥大，大多數智力正常，少許人智力低下，性格孤僻，性欲差，極少數患者有精神異常、患精神分裂癥傾向?；加写瞬“Y患者，青春期前基本正常，進入青春期后開始出發育異常，身材高，四肢長，以下肢明顯，睪丸小而質硬，體積只有正常人睪丸的1/3，無精子或嚴重少精，97%的患者不育，不孕夫婦應提高警惕。

　　從染色體核型分析看，克氏綜合征患者核型表現為47，XXY，多了一條X染色體或47，XXY/46，XY嵌合型。而人類染色正常情況下是46條即23對染色體?？耸暇C合征是由于生殖細胞在減數分裂中，卵子形成前的性染色體沒有分離，或形成精子時XY不分離導致，父母高齡是克氏綜合征發生的高危因素?？耸暇C合征在人群中的發生率約為0.1-0.2%，在男性新生兒中的發生率為1/800-1/500?？耸暇C合征患者和正常核型人群婚配，合子染色體異常概率約為29.4%-46%。而張先生的染色體核型分析結果就是異常的47，XXY。市婦幼保健院生殖醫學中心為他們進行了胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術(第三代試管嬰兒技術)治療。

　　2019年4月，市婦幼保健院生殖醫學中心開始進行促排卵治療，通過第二代試管嬰兒技術即卵母細胞胞漿內單精子顯微注射技術受精，培養獲得5個可以活檢的優質囊胚。經PGT檢測有2個為整倍體胚胎。2019年8月，趙女士在市婦幼保健院生殖醫學中心移植一枚囊胚，成功受孕。2020年4月24日，趙女士順利誕下8斤1兩的男寶寶。

　　三代試管嬰兒技術可從源頭上阻斷染色體病向后代傳遞

　　黃曉潔主任介紹，胚胎植入前遺傳學檢測(Preimplantation genetic testing，PGT)技術，俗稱第三代試管嬰兒技術，可以實現在孕前對胚胎進行遺傳學檢測，篩除染色體異常/單基因疾病胚胎，從源頭上阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。

　　“PGT技術主要適用兩大類人群，”黃曉潔主任說，一類就是不孕夫婦有染色體或者是單基因疾病的遺傳性疾病。

　　染色體疾病包括染色體的數目異常和染色體的結構異常。染色體數目異常在臨床上比較常見的有21-三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征。性染色體異常，如47xxx、 47，xxy、47xyy。由于47，xxy子代胚胎的染色體異常發生率約為30%~46%，黃主任建議這樣的患者行三代試管嬰兒技術選擇染色體數目正常的胚胎移植。染色體結構異常，包括染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復等。

　　對于單基因疾病，三代試管嬰兒技術主要適合于常染色體的顯性遺傳病，常染色體的隱性遺傳病、x連鎖顯性遺傳病和x連鎖隱性遺傳病等，常染色體隱性遺傳病包括苯丙酮尿癥(PKU)，遺傳性耳聾等，X連鎖隱性遺傳病包括血友病、肌營養性不良等。通過三代試管嬰兒技術，可以幫助患者將這些單基因變異引起的遺傳性疾病從他的家族中徹底阻斷掉。

　　另外一類，是沒有遺傳性疾病的夫婦，也不攜帶遺傳病的任何的致病基因或者是染色體的問題，但因為高齡等原因，需要接受輔助生殖技術治療，還有反復自然流產、反復種植失敗等，適合選擇三代試管嬰兒技術。

　　通訊員 張彤

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