全程導醫網 徐州婦幼信息：（通訊員：張彤）
主持人橙子：
大家好，我是主持人橙子，隨著醫學在當今時代的高速發展，通過試管嬰兒技術出生的寶寶在我們身邊已經是屢見不鮮。試管嬰兒技術的不斷革新，圓了多少無法正常生育家庭的求子夢。
《試管寶寶歷險記》系列節目，將帶領我們走進徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，讓我們一起用聲音觸摸這里上萬個試管寶寶，了解他們歷盡千辛走進媽媽子宮的故事。
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，是淮海經濟地區首批開展第一代、第二代、和第三代試管嬰兒技術等人類輔助生殖技術的醫療機構，也是目前蘇北蘇中地區唯一獲得國家衛健委批準實施第三代試管嬰兒技術的醫療機構。截止目前，已完成取卵及解凍移植21308個周期，通過試管嬰兒技術順利出生新生兒11468名，近年來臨床妊娠率穩定>60%，居國內先進水平，受到市民的廣泛贊譽。接受診治人群已覆蓋淮海經濟區周邊地市縣，社會口碑和美譽度極高。
今天是《試管寶寶歷險記》系列第三期——“女子生兩男嬰先后夭折 基因突變是禍首”。讓我們一起走近發生在徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，聽聽這位王女士三年連續生產兩個男嬰，都在出生數月后夭折，王女士痛苦萬分，醫生如何通過第三代試管嬰兒技術為其擺脫“魔咒”，成功助孕的故事。
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任回憶道：
(視頻鏈接https://v.qq.com/x/page/p3065mkzos2.html)
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任：
我們開展三代試管嬰兒技術以來，陸續的接到這樣一些遺傳性疾病攜帶者或者是有過不良孕產史的患者。我們以前也跟大家介紹過試管嬰兒，通俗的講，一代試管嬰兒技術主要是解決女性的問題，包括輸卵管的梗阻、盆腔的粘連、積水、排卵障礙、子宮內膜異位癥這樣問題。二代試管嬰兒主要解決的是一些男性問題，比如說男性嚴重的少精癥、弱精癥以及一些無精癥的患者，我們通過睪丸或者附睪穿刺可以獲得精子，通過這種方式可以讓她生育自己的孩子。
三代試管嬰兒主要是解決優生的問題，我們可以把一些遺傳性疾病，包括單基因的疾病和一些染色體病，從源頭上給它進行阻斷。最近我們接診了一個患者，她是在2012年的時候生育了一個男孩，這個男孩出生以后不斷的出現感染，比如說感冒、肺炎、皮膚的感染，以及肛門周圍的膿腫這樣一些臨床的表現。最后孩子在生下來4個月的時候，雖然經過了長期的抗感染治療，仍然沒有留住他的生命。
夭折以后兒科醫生給她建議，做一個相關的基因檢測。她當時的診斷是慢性的肉芽腫，沒有發現相關的基因突變問題。這個事情就結束了。到了2014年，她再次懷孕，并且又生育一個男孩。這個男孩出生以后，很快又出現了跟第一個孩子完全一樣的癥狀，不斷的出現感冒、肺炎、皮膚的感染，還是肛周膿腫一系列的表現。兒科醫生來又建議她去做基因診斷，做了和上次一樣的基因診斷以后，沒有發現基因突變，最后她進行了一個全外顯子的測序，發現她是一個白介素二受體基因突變，我們叫它IL2RG基因突變，第二個男嬰在長期住院治療后，最終還是在出生4、5個月后夭折了。
橙子：
王女士拿到醫院基因診斷后，她就沒有再敢妊娠。這是一個什么病呢?黃主任解釋說這是我們常說的叫X連鎖重癥免疫缺陷，它的基因突變導致出現問題，它的遺傳方式是X連鎖一個隱性遺傳。也就是說她生育孩子，如果生育的是一個男孩，那么這個男孩就有50%患病的幾率。如果她生育的是女孩，這女孩就會有50%幾率攜帶突變基因的機會。經歷了兩次生離死別，連續失去了兩個孩子，這對王女士打擊非常大，一段時間內她的情緒及其不穩定，甚至開始懷疑人生。在家人的支持和鼓勵下，王女士來到我院。
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任：
她來到我們中心，要求我們通過三代試管嬰兒技術，從源頭上把疾病突變的基因給它阻斷掉。然后可以獲得生育一個健康寶寶的機會。我們中心給她進行了一個促排卵治療，獲得了8個可以活檢的囊胚，囊胚也就是我們通過超速排卵獲得卵子以后，在我們IVF實驗室里，通過顯微受精的方式給它受精，然后胚胎培養五至六天。達到囊胚的階段后，對它的外滋養層進行細胞活檢，活檢以后，對細胞進行檢測，來判斷這個胚胎是帶致病基因還是不帶致病基因。檢測以后，我們獲得了三枚可以移植的胚胎，其中有兩枚是完全正常的，不帶致病的基因，有一枚是攜帶致病基因，但是是一個女性胚胎，這三枚胚胎都是可以移植的。
其他的胚胎要不就是攜帶了致命的基因突變，比如說它攜帶突變的基因，如果是一個男性胚胎，它肯定是致病的，這樣的胚胎是不可以移植的。那么通過這個方法，我們現在已經獲得了完全正常的兩枚胚胎，還有一個是攜帶了致病基因的女性胚胎，下一步我們就準備選擇完全正常的胚胎給她做移植。通過這種手段以后，我們可以把這種稱為X連鎖重癥聯合免疫缺陷，就是免疫缺陷這個疾病從源頭上在他這個家族里面阻斷掉。
這個疾病是一個非常嚴重的疾病，也是一個非常罕見的疾病。它的發病率大概就是50萬到1/10萬之一。它基因突變導致孩子會出現細胞免疫和體液免疫的完全缺陷。也就是說我們人體本身的免疫系統，包括細胞免疫和體液免疫，這樣的孩子由于基因突變后，會使得他兩套免疫系統完全缺失。一個人體對這種外來的包括細菌、病毒、真菌完全沒有抵抗力，體內的免疫系統完全不能發揮作用。平時不致病的微生物或者條件致病微生物，到他這里就會出現非常嚴重的感染。 像這樣的病人往往出現，我們說的呼吸道感染，上呼吸道感染的嚴重肺炎，還有像皮膚的反復感染，還有一些消化道的感染。這個患者她的兩個孩子都出現了相同的這樣的癥狀，包括呼吸道的反復的感染，反復的得肺炎，難以控制的高燒、發熱、感染、皮膚的感染、肛門周圍的膿腫，這樣的一些疾病在臨床上治療起來就非常的棘手，因為他完全沒有一點的抵抗力，抗生素也發揮不了作用。給家庭帶來極大經濟負擔，心理上的壓力，創傷是非常嚴重的。 我們通過三代試管嬰兒技術，可以從源頭上把這個疾病給它阻斷掉。應該來說為這樣的患者提供了一個非常好的治療的平臺。
在人類進化的過程中就會有一些基因的突變，而往往這些基因的突變，大部分情況下它都不會帶來一些好的基因突變。一些是致病的基因突變，有一些其實是無用的突變，只有極個別的情況下，人類的基因突變才是一個優質的基因突變，也就是我們人類優生進化所需要的一個突變。
主持人橙子：
王女士經過咱們婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任醫師團隊專業的第三代試管嬰兒技術治療，等待時機進行移植。王女士一家都很激動，感激徐州市婦幼保健院給他們整個家族帶來了希望。
黃主任也建議，作為我們普通的老百姓來說，對有這種不良孕產史，或者有這種家族史，這樣的人一定要到相關的專科去咨詢，做遺傳咨詢非常重要。由我們的專科醫生給他們提供一些必要的有效的診斷監測方法，讓他們盡早的發現問題，為他們的生育排除一些障礙，比如說如果我們盡早的發現它，就不會第二例再出現同樣的妊娠、分娩、孩子的住院治療這樣痛苦的經歷。
其實在幾年前，就有不少患者想要做第三代試管嬰兒，但是雖然說技術水平完全沒有問題，但是開展這項技術必須要經過國家衛建委的批準，否則就是違規操作。經過兩年多的籌備和準備，在2018年10月徐州市婦幼保健院生殖醫學中心順利通過了國家衛健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒技術)的現場評審，成為蘇北及蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。在本地開展這項技術，不光可以減輕患者的經濟負擔，也可以為患者節省很多時間成本。
幸福不會缺席我們每一個人，只是會早或晚而已，堅信科學試管嬰兒技術，幸福遲早會來敲門!
徐州健康熱線：0516-85707122
