全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：第三代試管嬰兒技術在第二代試管嬰兒的基礎上通過胚胎植入前遺傳學檢測技術可以實現胚胎篩選。從源頭上阻斷單基因疾病&染色體病往下一代傳播提高下一代人口素質。

　　今年30多歲的王女士(化名)和丈夫從外觀上看起來都很健康，和常人沒有什么不同。11年前，他們結婚后生下了第一個孩子。孩子長到一歲多的時候，他們發現自己的孩子和其他孩子有些不一樣，到醫院檢查發現，孩子患有一種叫苯丙酮尿癥的疾病。

　　苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒由于患有高苯丙氨酸血癥，通常發育遲緩，智力低下，神經系統還會受到損傷。因此一出生就必須進行干預治療，藥物治療的同時，要在飲食上嚴格控制。PKU日常飲食只能食用特殊的食品，否則會出現不可逆轉的神經和智力損傷。這些給患兒家庭帶來了沉重的經濟負擔。

　　在照料患病孩子的同時，夫妻二人還是希望能夠有個健康的孩子。2015年，王女士又懷孕了，因為第一個孩子患有遺傳病，他們很擔心第二胎會像第一胎一樣。于是，王女士到醫院進行了羊水穿刺等產前診斷。

　　結果發現，腹中的胎兒又是苯丙酮尿癥的患兒，這個結果讓夫妻兩人近乎絕望。

　　今天，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任帶大家一起了解下第三代試管嬰兒技術。

　　為什么兩個孩子都有問題?

　　在醫生建議下夫妻倆做了基因檢測，結果發現夫妻二人都攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。

　　據介紹，PKU是一種常染色體隱性遺傳病，這種病在全國發病概率是16500分之一。一般情況下父母中如果有一個人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代。由于王女士夫妻雙方都攜帶致病基因，下一代攜帶PKU致病基因的理論概率達到了75%。

　　多年來，王女士夫妻一直想要一個健康的孩子，但是前兩次的痛苦經歷讓他們對于自然懷孕非常猶豫。

　　今年年初，王女士聽人說可以通過第三代試管嬰兒技術。于是，他們夫妻來到徐州市婦幼保健院找到黃曉潔主任，希望可以通過新技術獲得一個不會出現苯丙酮尿癥的孩子。

　　經過一系列的檢查后，黃曉潔主任首先給王女士進行超促排卵，獲得卵子進行體外受精，培養后獲得了五個可以利用的囊胚。再對囊胚進行遺傳學檢測，找到了一個不攜帶PKU致病基因的胚胎并植入王女士子宮內。

　　目前，王女士已經成功懷孕四個月了。他們夫妻非常感激徐州市婦幼保健院生殖醫學中心給他們家庭帶來了希望。

　　PKU的遺傳概率

　　黃主任介紹，苯丙酮尿癥是少數幾種可以早期診斷和治療的先天性遺傳病。這種患兒出生時一般看起來和正常嬰兒沒有什么區別，通常在3—6個月時開始出現癥狀，如果患兒早期經過嚴格的飲食控制和治療，病情可以得到控制，但如果患兒成年后的配偶也攜帶致病基因，那么他們的后代患病的理論概率為50%。如果兩個苯丙酮尿癥患者結婚，則生出的孩子都是PKU患兒。在PKU高發地區，PKU患者不僅會給家庭帶來沉重的經濟壓力和痛苦，也會帶來一系列的社會問題。

　　專家建議

　　黃主任表示，胚胎植入前遺傳學檢測技術可實現從源頭上阻斷單基因疾病或染色體病向下一代的傳遞，建議有家族遺傳病史的夫婦都應該在懷孕之前到醫院進行遺傳咨詢。

　　關于第三代試管嬰兒

　　經過兩年多的籌備，2018年10月，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心通過了國家衛健委專家組對“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)”(第三代試管嬰兒)的現場評審，成為蘇北及蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。在徐州本地開展這項技術，不光可以減輕患者的經濟負擔，也可以為患者節省很多時間成本。

　　關于生殖醫學中心

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，是淮海經濟區首批獲衛生部批準開展第一代和第二代試管嬰兒技術等人類輔助生殖技術的醫療機構，也是蘇北蘇中地區唯一獲得國家衛健委批準實施第三代試管嬰兒技術的醫療機構，目前已完成取卵及解凍移植21308個周期，通過試管嬰兒技術順利出生新生兒11468名，近年成功率穩定在>60%，受到市民的廣泛贊譽。接受診治人群已覆蓋淮海經濟區及周邊地市縣，社會口碑和美譽度極高。