全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：(通訊員 姚蔭)  男童快5歲了個子比同齡人矮20厘米，檢查發現是出生缺陷疾病;徐州市婦幼保健院專家：三級預防篩查能有效防控出生缺陷。

　　“小時候個子矮沒關系，以后還能躥一躥呢。”對于孩子的身高問題，可能很多家長都是抱著同樣的想法“等一等總會長的”。蕭縣男孩小威，快5歲了，身高只有89厘米，跟同齡的孩子站在一起矮了大半個頭。父母帶著孩子到市婦幼保健院就診，原本以為只是單純的身高矮小，沒想到竟然是出生缺陷疾病。

　　男孩個矮 鄰居帶來就診

　　9月12日是全國出生缺陷預防宣傳日。這天，徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝病門診王秀利副主任醫師忙得一刻不停閑。

　　“一天接診六七十個病號，嗓子都冒煙了。”王主任抽空含了一顆潤喉片。她說道，隨著醫學檢查的進步，以前很多不明原因的疾病，現在通過基因測序大部分能夠發現。但是仍有很多家長對出生缺陷疾病認識不足，或對孩子發育狀況疏忽管理，導致出生缺陷疾病在早期未能得到及時干預，錯過最佳治療時機。

　　不久前，王主任曾接診了一名出生‘缺陷疾病的患兒，給她留下了深刻的印象，就是文中開頭提到的小威。

　　據王主任介紹，男童小威快5歲了，因矮小就診。經過測量孩子的身高只有89厘米。而這個年齡階段的平均身高應該是109厘米，小威足足矮了20厘米。因為過于矮小，看上去像個“袖珍”孩子。

　　王主任仔細詢問病情得知，孩子從小身高就偏矮，與同齡的孩子站在一起矮了半頭以上。父母對小威的身高似乎一直沒有在意，以為是晚長，老家鄰居感覺這個孩子的個頭很不正常，多次建議父母給孩子去看看，就這樣，家長才跟了過來。

　　串聯質譜篩查發現是遺傳代謝病

　　“孩子除了身高矮之外，面容也不太正常，鼻粱稍低、額頭稍突出，四肢偏短。”王主任說，有些孩子個子矮小，四肢與軀干比例勻稱，但小威的四肢短小表現為比例不均稱，可是也不像軟骨發育不良癥那樣四肢短小得那么明顯。王主任根據多年的臨床經驗判斷，小威可能不是生長激素缺乏引起的矮小這么簡單，需要查出病因對癥治療。于是，她對小威進行了一系列檢查，其中包括智力、生長激素、普通染色體核型分析和串聯質譜檢測篩查等。檢查結果顯示，發育商落后尤其是語言發育遲緩，生長激素部分缺乏。但是串聯質譜檢查篩查出精氨酸指標明顯升高，這一異常的指標指向，小威可能患有精氨酸血癥。

　　“精氨酸血癥是尿素循環障礙。通俗地說就是人體缺乏一種分解酶時，體內的氨基酸不斷積蓄，堆積過多時產生毒素，從而損傷大腦的一種嚴重的遺傳代謝病，它的發病率僅為35萬分之一。”

　　王主任表示，精氨酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病。最終的危害是將來會出現認知能力退化，四肢痙攣性癱瘓。

　　出生未做足底血篩查錯過早期發現機會

　　“精氫酸血癥并不都是以身材矮小來就診的，有的以抽搐為首發癥狀。如未經診斷和治療，癥狀則進行性加重。”王主任對小威的情況感到非常痛心，甚至稱其為“血的教訓”。之所以這么說，是因為小威本可以在出生后的三級預防篩查發現此病，卻因為少了三級篩查，才錯過了發現此病的最佳機會。

　　據介紹，對于出生缺陷的疾病，徐州市包括縣市區在內都已經采取了三級預防篩查。將會最大程度地降低出生缺陷發生風險。什么是三級預防篩查呢?

　　王主任表示，孕前、孕期、新生兒期是出生缺陷防控的關鍵環節，一級預防是指在孕前，對女性進行健康教育、婚前檢查、孕前保健等以防止出生缺陷兒的發生;二級預防是指在孕期通過產前診斷，做到早發現、早診斷、早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生;三級預防是指缺陷患兒出生后采取及時、有效的篩查、診斷、治療和康復，以提高患兒的生活質量，防止病殘。

　　新生兒在出生時，出生醫院會采集嬰兒的一滴足底血，送到徐州市婦幼保健院進行化驗分析。如果有出生缺陷疾病，一般都會發現。但是小威在外地出生，恰好當地醫院也沒有開展串聯質譜篩查，從而錯過了早期發現疾病的最佳時機。

　　王主任說，“孩子如果在出生時進行過三級預防的足底血篩查，當時就能診斷出精氨酸血癥，再通過服用特殊奶粉和藥物，生長發育不會落后這么多。現在雖然已經開始治療，但預后的效果將不理想。”

　　建議：如果孩子生長發育異常應排除遺傳代謝病

　　對于遺傳代謝病的孩子，王主任接觸的比較多。她說，“大部分遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳，父母雙方各攜帶一個致病基因突變位點，但父母表現為正常人。如果恰巧同時遺傳給孩子，那么孩子就是病人，通過生化指標檢測和基因測序可以確診”。

　　專家表示，盡管出生缺陷無法避免，備孕的夫妻也不要過度擔心。即使父母攜帶了單基因遺傳病的致病突變位點，仍有75%的幾率新生兒是正常的，只有25%的幾率不正常。而且通過實施出生缺陷三級預防措施，可以及時發現，及早干預治療。

　　王主任建議，35歲以上的孕婦都應做產前診斷，孕婦年齡越大，出現問題的概率就大一些。同時，直系親屬有遺傳代謝病、生育過遺傳代謝性疾病孩子的孕婦，應加強產前診斷和出生缺陷三級預防篩查。

　　據悉，目前，我市開展兒童遺傳代謝病專科門診僅婦幼保健院一家，但在王主任的接診中，經常會遇到一些孩子出現生長發育異常、身材矮小、肥胖等情況前來就診。其中有不少家長帶著孩子輾轉多家醫院多個科室，最后才來看內分泌遺傳代謝病。專家建議，如果孩子出現生長發育異常，應該首先考慮排除內分泌遺傳代謝病。