全程導醫網 徐州遺傳醫學診療：隨著二胎開放和對新生兒健康的關注，生育缺陷也越來越受到社會各界的重視。我國把9月12日定為“預防新生兒出生缺陷宣傳日”。中國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷也稱為先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：

　　一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。

　　二是指嬰兒出生后表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

　　引起小兒先天缺陷的原因

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，常見的導致出生缺陷的原因有三類。一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養素不足，如葉酸、維生素E缺乏等。二是環境致畸因素的影響，如孕婦在懷孕期間接觸貓狗等寵物或是高溫輻化學有害物質等。三是遺傳因素，主要是家族中有遺傳病史。三級預防避免出生缺陷每位爸爸媽媽都希望自己的孩子在出生時沒有任何的先天性缺陷,想要做到這一點就要知道如何預防胎兒畸形。

　　顧主任告訴大家，要想避免出生缺陷，做好三級預防。

　　一級預防：婚前體檢。顧主任表示，婚檢現在自由化了，但是問題也出現了。眾所周知，許多疾病可以通過遺傳或母嬰垂直傳播給下一代，而對于這些隱性、遺傳性、不宜結婚、暫緩結婚或不宜生育的疾病，是可以通過提高出生人口素質的第一道防線--婚前醫學檢查來發現的。因此，婚檢每一對準備結婚的青年男女不應回避的大事。主要檢查血液、乙肝、艾滋、梅毒等，結合體檢結果，醫生可對某些遺傳缺陷作出明確診斷，并根據其傳遞規律，推算出“影響下一代優生”的風險程度，從而幫助結婚雙方制定婚育決策，以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。

　　二級預防：孕期體檢。孕期首先要注意的就是孕婦要補充葉酸，可防止新生兒體重過輕、早產以及嬰兒腭裂(兔唇)等先天性畸形。其次孕期孕婦注意遠離貓狗等寵物，寵物身上會攜帶病菌，孕婦長期接觸易造成過敏，皮膚病，流產、早產，若感染病毒會使胎兒發育遲緩，生長畸形因此在懷孕前、后要遠離寵物。最重要的是懷孕期間孕婦要定期產檢，尤其是高齡產婦，唐氏篩查和超聲檢查是懷孕期間必不可少的兩項檢查。據全國統計唐氏綜合征病發率占其七百之一到八百分之一，唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。因此孕婦應注重產前篩查，絕對不能有僥幸心理，一旦造成后果，將給孩子及家庭帶來極大的痛苦。

　　三級預防：新生兒疾病篩查。指對每個出生的寶寶，檢查是否患有先天性遺傳代謝性疾病，例如先天性甲狀腺功能減退、先天性耳聾、苯丙酮尿癥等，做到早診斷早治療。一些家長心疼孩子，不想要孩子受罪，所以不愿意做。顧主任介紹，有位孕婦生了三個孩子，全部患有苯丙酮尿癥，前兩個孩子因為家里不了解健康知識，導致現在毛發發黃、智力低下。而第三個孩子因為及時得到救治，現在和正常孩子一樣健康。因此，一定要注重早發現早治療。一旦這種狀況發生，既耽誤孩子的治療時間又給家庭帶來了經濟負擔?！　☆A防先天缺陷還應注意哪些?顧茂勝還提到，女性最佳受孕時間是25-32歲，不宜過早也不宜過晚。過早的話，因自身發育尚未成熟，卵巢功能不全，卵子質量也不是最優，因此容易有染色體異常、早產、新生兒死亡率增加等問題。超過35歲的女性生殖細胞開始出現老化，并且很容易受到高溫、病毒、放射線、噪聲、微波輻射、環境污染等因素的影響而受損，這種生殖細胞受精后形成的胎兒就會產生染色體疾病等先天性疾患。

　　最后顧主任建議，孕婦應避免熬夜，飲酒，注意營養均衡，保持良好的心情，更有利于預防出生缺陷。

　　預防出生缺陷，婦幼保健院有哪些優勢?徐州市婦幼保健院擁有遺傳醫學診斷中心，是江蘇省婦幼保健重點學科、由江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心共同組成。產前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。該中心承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療、相關危重病人的診治、科研及教學工作任務。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122