全程導醫網 婦幼頻道：DNA人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細胞復制時發生差錯，也可因外界因素作用產生突變。
徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮表示，突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。20世紀80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯系起來，90%與疾病有關，少數性狀屬于正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。
徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮指出，遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環境污染、生態平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預后也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。
