在徐州婦幼保健院遺傳病中心，會遇到許多有關遺傳問題的咨詢，該中心專家顧茂盛介紹部分常見實例。

　　例1 某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。

　　對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX(XY)，+21，則其再發風險為1/650～1/1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如發現母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。

　　例2 某男性，38歲，兩次結婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2個月左右流產，故離婚，與第二妻婚后，女方受孕次亦均在3個月內流產，要求明確流產原因及是否能再妊娠。

　　顧茂盛主任介紹：本例顯然是男方問題，特別是因為在詢問病史中得知其第一妻與其離異后再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由于染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于這類易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，這時應勸男方作絕育術，如雙方同意可進行人工授精領養。如果是非同源羅氏平衡易位，如t(13q;13q)等，則仍有3/4的機會生產畸形兒、流產或生育同樣的攜帶者，危害后代極大，也應勸阻再次妊娠。

　　例3 一對新婚夫婦，由于女方的弟弟患有苯酮尿癥(PKU)，害怕今后會生育PKU患兒前來咨詢。

　　專家解析：此例應首先證實女方弟弟是否確為PKU患者，因高苯丙氨酸血癥伴尿中苯丙氨酸旁路代謝產物增多有高度異質性，至少有8種類型，故先要確診其為經典的苯丙氨酸羥化酶缺乏的PKU。如果證實，則其父母應為雜合子攜帶者。這對夫婦女方為攜帶者的概率為2/3，男方為攜帶者的概率可從我國PKU人群發病率計出。根據國內11省、市新生兒篩查資料，PKU發病率為1：16500，由此算出基因頻率約為0.0078，攜帶者的頻率為1/65(2pq)，故生育患兒風險為1/65×2/3×1/4=1/390，風險率不高。如果風險率高者，比如一對夫婦已生育過1例PKU患兒要求再次妊娠時，風險率則高達1/4。此時，一方面應向求診者說明再次生育患兒的危險性;同時也可告知目前我國已能應用聚合酶鏈反應(PCR)結合寡核苷酸探針技術對我國已發現的11種PKU點突變(約占70%病例)進行產前診斷，提供咨詢者選擇。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122