全程導醫網 徐州就醫信息：​青春痘、黃褐斑、濕疹、黑變病……提到這些皮膚病，很多人都會無奈地搖頭，因為這些所謂的皮膚病不僅發病率高，而且遷延難愈。有些人干脆勸慰患者“與痘共舞”“與斑共舞”，“不疼不癢，你管它干啥”？但是有些皮膚疾病，不僅引起皮膚異常，而且不及時治療還會影響其他系統，甚至危及生命。徐州市第一人民醫院皮膚科，多年來致力于疑難危重皮膚科疾病的診療，讓無數人的皮膚回歸美麗和健康，獲得業界與患者的雙重認可。

　　15歲少女皮膚黃色斑塊十余年 竟是家族性高膽固醇血癥

　　有這樣一群人，淹沒在人群中，無論多么酷熱的天氣，總是穿著長袖上衣和長褲，哪怕被捂得滿頭大汗，仍不肯換上清爽的夏裝。他們不是不怕熱，而是需要袖子和褲子將自己鮮為人知的痛處遮蔽掉。他們也幾乎從來不去公共浴室，總是在封閉的空間獨立面對自己。

　　他們這樣做，只為躲避異樣的目光。他們生活在一個與我們相同的世界，卻要付出更多的艱辛、面對更多禁忌，才可能擁有相對健康的生活。他們擁有年輕的體魄，卻有老年人一般的血管，不及時抑制，迎接他們的很可能是年幼時患冠心病、發生心梗等不良后果的命運。

　　近日，15歲的小麗（化名）因“皮膚黃色斑塊十余年”住進了市第一人民醫院皮膚科就診。主任趙建斌最終診斷為“泛發性黃瘤病，家族性高膽固醇血癥”。

　　“家族性高膽固醇血癥（簡稱FH）患者一個最明顯的特征就是在患者兒童期臀部和身體的各個關節處都會長出黃色的瘤子，而且血漿膽固醇水平超出常人數倍。”趙主任說。

　　小麗的母親記得，在女兒2歲時，就發現其臀部長出了黃色斑塊，最先起于雙腳背面關節處及臀部，由于沒有引起足夠的重視，病情發展很快。小疙瘩變成瘤子，并越長越大，后來，他們發現孩子的肘關節、膝關節也都長出了這種黃色瘤子，發展趨勢超出了夫妻倆的預期。于是，在孩子四五歲時，他們開始到處尋醫問藥。曾被診斷為“黃色肉芽腫、黃色瘤”等，先后多次激光治療，但是均于原位復發。以后黃色斑塊逐漸增多并延及四肢關節伸側及兩股部，且伴雙手指關節膨大。輾轉來到市第一人民醫院皮膚科就診，以“黃色瘤”收住院。經過詳細詢問病史，及家人的篩查，發現小麗的父、母，祖母、外祖母均有高膽固醇血癥。

　　30歲前易死于冠心病 抓住治療和控制疾病的最佳時機

　　“FH是嚴重的遺傳代謝性疾病，純合子FH（HoFH）患兒從一出生就伴隨著極高的心血管疾病風險。在不采取任何治療手段的情況下，患者通常于30歲之前死于冠心病。”趙建斌說，“家族性高膽固醇血癥，既往認為是一種常染色體顯性遺傳病，現在也有隱性遺傳基因發現。過量的 LDL-C 沉積于吞噬細胞和其他細胞，形成皮膚黃色瘤和血管粥樣斑塊，最終導致心腦血管疾病的發生。”

　　趙建斌很早以前就關注并研究家族性高膽固醇血癥。他告訴記者，這種疾病經常會出現漏診和遲診的情況，尤其是孩子。“一般來說，這個病最初都被當作普通皮膚黃色瘤或幼年黃色肉芽腫。這錯過了治療和控制疾病的最佳時機。此外，極少有家長會考慮給孩子系統檢查和家族史追查，一旦獲取全面信息后，這種疾病基本不會誤診或漏診。”

　　盡管家族性高膽固醇血癥的治療還是面臨很多實際困難，但趙建斌還是主張“早期發現、早期治療、精準診治”。他告訴記者，如果得到了及時診治，那么患者冠心病的年齡可以延遲到和普通人得病相同的年齡。

　　趙建斌提醒廣大市民，要保持健康的生活方式，健康低脂飲食、控制血壓、控制體重、鍛煉、戒煙等。任何年齡階段的HoFH患者一經診斷就應立即啟動降脂治療。兒童期肝移植、定期血漿脂蛋白置換術是可以嘗試的治療方式。

　　別以為只是濕疹伴發口渴 中年婦女患上干燥綜合征

　　生活中，我們經常會有口眼干澀的體驗，卻很少會去重視，這里面原來還藏有這樣一種疾病，市民們可千萬別大意，干燥綜合癥最愛的就是女性群體了。

　　市一院皮膚科最近接診了一位47歲的女性患者，她全身皮膚紅斑瘙癢，且不停地干咳，十分痛苦。趙主任詳細詢問了患者病史，才知道這位病人從3年前就發病了，只是自己一直不知道是什么病。

　　3年前，她就開始感到嘴巴干、眼睛干，但一開始癥狀不嚴重，嘴巴干喝點水也就能緩解，眼睛干就多眨巴幾下。她以為自己只是比較容易上火。漸漸的，她的頭面部、軀干、四肢反復開始出現紅斑，紅丘疹伴瘙癢。

　　當時到處求醫問藥，被診斷為“濕疹，丘疹性蕁麻疹”等疾病，服用了西替利嗪、氯雷他定等藥物抗過敏治療，可始終不見效。

　　后來，她的淚腺也受到累及，出現“欲哭無淚”的情況。每年秋天過后，她的癥狀都會嚴重一點，近半年來出現間斷性咳嗽，痰液不易咳出，慢慢地出現間質性肺炎的改變。

　　“盡管這位患者活得很痛苦，但她一直不知道自己得的是什么病。嘴干眼干她不知道是病，以為是上火；皮膚紅斑瘙癢，自己用抗過敏藥物；咳嗽她就去看呼吸科。如果不來皮膚科就診，她還不知道有干燥綜合征這么一種病。”趙建斌說。

　　趙主任為她做了系統檢查，體格檢查發現兩肺間聞及散在濕性啰音，雙側頸部、腋窩及腹股溝處可捫及數枚黃豆大小腫大的淋巴結。皮膚科檢查顯示頭面部、四肢軀干可見大量散在分布的黃豆至蠶豆大小的紅斑、紅丘疹，無明顯脫屑。雙側耳部，面頰部可見少量滲出。四肢可見大量色素沉著斑。

　　實驗室檢查發現其淚腺、唾液腺和皮脂腺都受到炎癥累及，分泌功能不同程度降低。最終診斷為“干燥綜合征”。“這種病屬于免疫系統疾病，不大影響生命，但很影響生活質量，而且很多治療這個病的藥也有較大的副作用。”趙主任說，如果早發現早治療，那么還可以挽回部分腺體功能，并控制疾病進展；如果等到像這位女士這樣，內臟、血液出現嚴重損害了，間質性肺炎等并發癥都出來了，那治療效果可能就不那么盡如人意了。

　　起病多隱匿 口干舌燥應引起重視

　　“干燥綜合征主要累及外分泌腺的慢性炎癥性自身免疫病。除有口干、眼干外，還有腺體外其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。血清有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發性和繼發性兩類。“趙建斌說。

　　由于這種病起病多隱匿。大多數患者很難說出明確的起病時間，臨床表現多樣，病情輕重差異較大。那么，怎么樣判斷是否得了干燥綜合征呢？趙主任說，口干燥癥的表現有：70％—80％病人有口干，進固體食物時必需伴水或流食送下，有時夜間需起床飲水等。猖獗性齲齒，約50％的病人出現多個難以控制發展的齲齒，表現為牙齒逐漸變黑，繼而小片脫落，最終只留殘根。是本病的特征之一。成人腮腺炎，50％病人有間歇性交替性腮腺腫痛，累及單側或雙側。舌部表現為舌痛、舌面干、裂、舌乳頭萎縮而光滑。口腔粘膜出現潰瘍或繼發感染。

　　目前對于干燥綜合征的治療目的主要是緩解患者癥狀。阻止疾病的發展和延長患者的生存期。尚無可以根治疾病的方法。

　　趙主任列舉了干燥綜合征治療的三個層次：涎液和淚液的替代治療以改善癥狀；增強外分泌腺的殘余功能，刺激涎液和淚液分泌；系統用藥改變免疫病理過程，最終保護患者的外分泌腺體和臟器功能。

　　“臨床上主要有對癥治療、改善外分泌腺體功能的治療、免疫抑制和免疫調節治療、生物制劑應用等方法。”趙主任說，干燥綜合征如果能早發現、早診斷、早治療的話，預后較好。希望大家對早期出現的各種異常足夠重視，及早就診。

　　出鏡專家：趙建斌，醫學博士，主任醫師，副教授，碩士研究生導師，皮膚科主任。畢業于中國協和醫科大學，獲得醫學博士學位。江蘇省醫學會皮膚性學分會委員、徐州市醫學會皮膚性病學分會副主任委員。江蘇省“333工程”培養對象，江蘇省“六大人才高峰”項目資助對象。徐州市市雙百工程“優秀專家”獲得者。從事皮膚科臨床工作20年，擅長性傳播疾病、自身免疫性皮膚病、痤瘡及多種皮膚科少見、重癥疾病的診治。

　　專家門診時間：周一、周三全天，周五上午

　　徐州健康熱線：0516-85707122