全程導醫網 徐州就醫信息：（通訊員 周瑜）嬰兒期喂養困難、肌張力低下、發育遲緩，兒童期飲食無節制、肥胖，長大后智力低下、不育，每1.5萬人中就可能出現1個患有染色體疾病——這就是“Prader-Willi綜合征（小胖威利癥）”。目前國內誤診、漏診率較高。該疾病如管理不規范，不僅可能導致患者早期死亡，還可能因伴發糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等使患者無法長期生存。然而每年高達10萬余元的綜合治療費用讓許多家庭患者望而止步。

　　蘇北首家小胖威利患者關愛項目定點診療中心落戶徐州

　　2018年12月15日，第二屆上海普拉德•威利綜合征國際論壇暨中國紅十字基金會成長天使基金小胖威利患者關愛項目啟動儀式在上海順利召開。本次峰會上成立了中國普拉德•威利綜合征臨床規范化診療協作聯盟，并為首批12家醫院頒發了“小胖威利患者關愛項目定點診療中心”牌匾，徐州市兒童醫院成為淮海經濟區首家定點診治醫院。

　　據徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，經過詳細調研及專家評估論證，中國紅十字基金會成長天使基金決定啟動“小胖威利患者關愛項目”，計劃通過三年時間，對國內新確診的2周歲以內的小胖威利綜合征患兒提供價值1萬至1.5萬元的重組人生長激素，發放關愛護理包，預計年資助500名患兒，幫助受助患兒接受專業化診斷治療，改善患兒生活質量，減輕家庭經濟壓力。

　　同時，將依托專家團隊力量進行基層醫護人員培訓、科普教育、學術科研及國際交流等活動，促進社會對小胖威利罕見病的認知，推動中國罕見病診療事業的發展。

　　小胖威利綜合征易被誤診 早診早治不容忽視

　　作為江蘇省第三家、蘇北地區首家“小胖威利患者關愛項目定點診療中心”，薛穎主任解釋說，小胖威利綜合征（PWS）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征，是一種罕見的多系統異常的臨床綜合征，發病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現復雜多樣，可發生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡而變化。

　　小胖威利癥在不同年齡階段臨床表現不同。新生兒及嬰兒期主要表現為嚴重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女嬰外陰部發育不良。

　　薛穎主任說，隨著年齡增長，患兒逐漸出現嚴重的暴食癥，感覺一直吃不飽，體重持續增加，發展成為重度肥胖，學齡期則相繼出現生長發育延遲、神經發育延遲或學習困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。

　　“小胖威利癥是多系統化異常的復雜綜合征，涉及內分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經內科、血液科、外科、康復科、營養科及心理學等多個學科，因醫生對罕見病的認知有限，極易造成誤診或漏診。經常被被誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過量、語言發育遲緩、智力低下、性腺發育不全等。”

　　薛穎主任特別提醒說，對于患有小胖威利癥的疑似患兒，如果能早期通過基因篩查方式進行診斷，并給予包括生長激素在內的多學科協作治療，可有效延緩和防止多種并發癥的出現，從而大大提高患者生活質量，減輕家庭及社會負擔。

　　發揮專業優勢、注重科普宣傳 一切為了兒童健康

　　作為淮海經濟區兒童醫療中心，徐州市兒童醫院自建院來以“一切為了兒童的健康”為宗旨，致力于照顧處于困境和復雜疾病的孩子，包括罕見疾病以及診斷不明的疾病。

　　徐州市兒童醫院自1998年開設內分泌遺傳代謝專業，開徐淮地區小兒內分泌疾病診療之先河，經過20年的不斷發展，在兒童內分泌遺傳代謝領域積累了豐富的臨床經驗。科室一直以來在PWS早期診斷、早期干預的臨床規范化診治模式中不斷突破進步，注重早期診斷，堅持長期規范化隨診，患兒家長依從性強，療效顯著。

　　薛穎主任表示，作為“小胖威利患者關愛項目定點診療中心”，日后不僅致力于小胖威利患者的診治，更要加大對其他相關科室、患兒和家長的宣傳科普工作，正確認識疾病，普及健康知識，引導家長走出誤區，早期篩查、早期診斷、早期治療，為改善小胖威利患者的生活質量，甚至改變他們的人生命運，帶去更多的福音。

　　專家介紹：薛穎，主任醫師，內分泌遺傳代謝科主任，學科帶頭人。江蘇省醫學會兒科分會小兒內分泌學組委員，1989年畢業于揚州大學醫學院，1997～1998年于首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌科進修學習，系統學習并掌握了國內小兒內分泌專業疾病先進的診療方法和技術，回院后組建了徐州市兒童醫院小兒內分泌專業組，開徐淮地區小兒內分泌疾病診療之先河。發表專業論文十多篇。

　　專家擅長：臨床經驗豐富，業務精湛且富有愛心，尤其對兒童矮小癥、肥胖、性早熟、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進、糖尿病、代謝性疾病所致智力低下、肌無力等內分泌代謝性疾病有著豐富的治療經驗，年診治內分泌患兒近千人次，獲良好效果，深受廣大患兒家長的信賴。

　　徐州健康熱線：0516-85707122