全程導醫網 徐州就醫信息：孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(也稱為“無創產前篩查”)，作為目前預防“唐氏兒”出生的最有效篩查手段之一，正在被越來越多的孕婦所了解和接受。同時，由于監管缺失和大家認識上的誤區，也出現了一些問題。

　　為了規范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質，切實保障孕婦權益，國家衛生和計劃生育委員會于2016年下發了《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，江蘇省衛生和計劃生育委員會于今年3月15日下發了《關于印發孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術專項監督檢查工作方案的通知》。

　　近日，徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝，針對目前大家對于“無創DNA技術”存在的很多疑問和誤區，為大家做出了專業的解答和提示。

　　對于無創DNA目前存在五大誤區

　　誤區一、無創檢測技術這么好，每個機構都能做

　　提示：當然不是!

　　各級衛生計生行政部門要按照《產前診斷技術管理辦法》的要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷，納入轄區內產前診斷技術統一管理，產前診斷機構可獨立或與具備相應檢測能力的醫學檢驗所和其他醫療機構合作，開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務。產前篩查機構應當在產前診斷機構指導下承擔采血服務，并與之建立合作機制。目前的現狀是，有很多不具備相關資質和能力的醫療機構和團體也在從事該項服務。

　　按照相關的規定，對于非醫療機構和非醫務人員開展孕婦外周血胎兒游離DNA采血和檢測的，按照非法行醫進行查處，對不具備資質開展孕婦外周血胎兒游離DNA檢測采血的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條、《產前診斷技術管理辦法》第30條等規定，進行處罰。衛生監督部門將開通12320熱線電話，并與新聞媒體合作曝光違法違規機構與違法行為。

　　誤區二、無創產檢技術這么好，每個人都可以做

　　提示：當然不是!

　　無創產前檢測技術確定是目前胎兒21—三體、18—三體、13—三體篩查技術中表現最好的，但也有其局限性，并非適合每個孕婦。

　　適宜時間：懷孕12周—22周+6

　　適宜的人群：(1)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270——1/2000之間的孕婦(21—三體風險)、1/350——1/2000(18—三體風險);(2)有介入性產前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三體、13—三體綜合征風險者。

　　慎用人群：有以下情形的孕婦檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢測效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。

　　(1)早、中孕期產前篩查高風險;(2)預產期年齡≥35歲;(3)重度肥胖;(4)采取體外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色體異常胎兒分娩史的;(6)雙胎及多胎妊娠;(7)醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。

　　不適用人群：(1)孕周<12周;(2)夫婦一方有明確染色體異常;(3)1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等;(4)胎兒超聲檢查提示結構異常;(5)有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險;(6)孕期合并惡性腫瘤;(7)醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

　　誤區三、無創DNA檢查結果都是低風險，孩子肯定是健康的

　　提示：真不一定!

　　雖說無創產檢對于12周以上的單胎孕婦還是非常準確的，但仍存在漏檢的風險，并且無創產檢僅針對21、18、13號染色體三體型進行檢測，不能排除其他因素導致的胎兒異常。

　　專家建議：每種技術都有優缺點，即使無創產檢是低風險，也不能忽視常規的產前檢查，如：超聲檢查和血清學篩查，可提示形態學異常風險和神經管畸形風險，而這些異常均不在無創產檢的范圍。

　　誤區四、無創產檢結果是高風險得趕緊去引產

　　提示：不要盲目!

　　無創DNA產檢僅作為一種近似于“產前診斷”的篩查技術，存在一定的假陽性，因為無創產檢可能會受到胎盤嵌合、雙胎中一胎消失、父母自身染色體異常的影響，出現假陽性。

　　專家建議：當你拿到無創產檢高風險結果時，不要盲目引產，應立即咨詢遺傳醫生，并做進一步的檢測，畢竟介入性產前診斷才是該類疾病的金標準。

　　誤區五、唐氏綜合征不是什么大病，生下來再治療就好了

　　提示：唐氏綜合征是非常嚴重的出生缺陷!

　　首先，是否生下寶寶是孕婦的個人選擇，但在選擇面前，應充分了解可能存在的風險和后果。唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，表現為胎兒發育緩慢、學習障礙、智能障礙、特殊面容和殘疾等。目前尚無可治愈該疾病的方法和藥物。

　　專家建議：在確診胎兒患有唐氏綜合征后，應盡快進行遺傳咨詢，選擇終止妊娠，決不可掉以輕心，盲目選擇。

　　本期專家

　　顧茂勝  江蘇省婦幼保健重點學科——徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市臨床重點專科——產前診斷中心學科帶頭人，衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。1991年畢業于山東大學以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養技術及產前診斷技術有豐富的經驗，技術達到國內先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎三等獎2項，在核心期刊發表文章數10篇。

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